【Ks5u原创】2013届高三生物复习课件--人类遗传病.pptVIP

第 24 讲　人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 主干知识整合 含义 受 控制的遗传病 分类 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体遗传 伴X遗传 常染色体遗传 伴X遗传 举例 并指 多指 软骨发育不全 、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症　 、 、 进行性肌营养不良 一对等位基因 抗维生素 D佝偻病 白化病 红绿色盲 血友病 2.多基因遗传病 (1)含义：受 控制的人类遗传病。 (2)特点：在 中发病率比较高，容易受环境影响。 (3)类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由 引起的遗传病。 (2)分类 ① 异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ② 异常引起的疾病，如21三体综合征。 两对以上的等位基因 群体 先天性发育异常 染色体异常 染色体结构 染色体数目 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括 和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防 。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析 。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 遗传咨询 遗传病的产生和发展 遗传病的传递方式 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 羊水检查 B超检查 基因诊断 DNA序列 遗传信息 考点一： 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 高频考点突破 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 【特别提醒】 (1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。 (2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。 (3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。 【对位训练】 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②　　　　　　　B．③④ C．①②③ D．①②③④ 解析　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。 答案　D 2．(2011·黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A．基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病 B．遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病 C．环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响 D