基因组医学与个性化医疗时代教材.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * Progress in Genotyping Technology 1 10 102 103 104 105 106 Nb of SNPs Cost per genotype (Cents, USD) 10 1 102 ABI TaqMan ABI SNPlex Illumina Golden Gate Illumina Infinium/Sentrix Affymetrix 100K/500K Perlegen Affymetrix MegAllele 2001 2005 Affymetrix 10K Courtesy S. Chanock, NCI GWA in Guangxi 2007年9月，彭涛建议我在广西做前列腺癌相关SNP的验证研究，没有引起我的重视。 2007年12月，Science把GWA列为总结10大科学进展，使我联想到彭涛提供那些相关的SNP正是来源于一个大型的GWA，由此点燃我对GWA的强烈兴趣 2008年寒假，组织循证医学班在单个基因（病因）meta分析的基础上开展全基因组（GWA）的meta分析，开始理论准备 2008年4月～6月，到彭涛所在的NCI实验室，考察在中国，在广西开展GWA的可行性，产生第一个GWA的设计方案──肾结石的GWAS（2009年7月1日NG发表） GWA in Guangxi 2008年7月，赴上海参加GWA学习班，同时参观国家基因组南方中心，与 illumina 和Aff展开价格谈判拉锯战 2008年9月底，为了省钱同时提高投入产出效率，决定先从QTL的GWA开始研究 2008年10月形成QTL的GWA初步研究方案并向卫生厅、财政厅提出申请 2009年1月参加AFF在三亚召开的GWA设计研讨会，安徽张学军GWA在NG发表 2009年5月参加杭州4P与个性化医学学习班 2009年6月组建QTL-GWA研究小组，确定分工 GWA in Guangxi 2009年7月参加上海GWA WORKSHOP，认识美国徐剑锋教授，双方很快达成合作协议，使每个样本的GWA研究成本从3200元降到2000元（不包括表型指标检测） 2009年7月下旬，拜访国家人类遗传资源管理办公室，解决DNA样本出境问题 2009年8月8日开始收集标本 男性激素及其相关指标的GWAS 研究目的：发现调控男性激素及其相关指标的基因位点（SNP） 研究内容：各种QTL，包括男性激素及其相关指标，代谢类，炎症因子，细胞因子 研究方法：全基因组扫描的关联研究 技术路线 预期结果 GWA 研究论文 普通指标论文 LUTS：下尿路症状 MS：代谢综合征 ADAM：老年男性 雄激素缺乏症 BPH：前列腺增生 CP：慢性前列腺炎 ED：勃起功能障碍 男性激素及其相关指标可以撰写的论文 研究小组成员分工 学术组 研究方案调整，各种报表的填写，各组之间协调，论文撰写投稿 组长：彭涛 杨晓波 秘书：张士军 成员：高勇，谭爱花，秦志明 流行病学 任务：宣传发动，知情同意，问卷调查，资料汇总 组长：张海英，杨晓波 成员： 宣传，体检 文秘宣传，对外联络，组织体检 组长：王芃，米华 成员：蒋书算， 标本，实验 任务：收集样本，phenotype检测，DNA及血清（浆）分离和保存 组长：秦雪，莫林键 成员： 生物信息学分析 资料汇总，生物信息学分析，统计图表制作 组长：胡艳玲 成员：高勇，谭爱花 * * * * * * * * * * * * * * * * Prediction: Physician Assistants Will Play a Lead Role in the Personalized Medicine Revolution And lots of resources are being developed to assist you… “81% of programs expressed the need to enhance the quality and extent of genetic and molecular medicine in their curricula…” /familyhistory Top 10 Topics For PA Education In Genetics/Genomics “Genetics 101” – basic concepts in genetic and genomic science The family histo