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第1节 基因突变和基因重组 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。f患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 判断：下面的变异可能是基因突变吗？ * 生 物 的 变 异 生物的变异是指生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异。 表现型 可遗传的变异 不能遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 来源 （改变） （改变） （改变） 基因型 环境条件 = + 镰刀型贫血症简介 血红蛋白 正常 异常 红细胞 圆饼状 镰刀状 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共四条）上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 思考与讨论 CTT GAA 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _____原因 _____原因 镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变产生的。 病因： 基因突变 结构 根本 直接 基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的 、 、 ， 而引起的 的改变，叫基因突变。 替换 基因结构 增添 缺失 小测验：以下图片，体现基因突变的什么特点 白眼果蝇 白化苗 短腿的安康羊 普遍性 发生在生物个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。 随机性 不定向性 3×10－5 人类色盲基因 1×10－5 小鼠的白化基因 1×10－６ 玉米的皱缩基因 4×10－5 果蝇的白眼基因 突变率 基 因 低频率性 白化苗 白化病 多害少利性 是新的基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 基因突变的意义 基因突变: 二、基因重组 1、概念: 在生物进行 生殖过程中,控制不同性状的 的重新组合. 2、类型: 有性 基因 看书P83第一自然然段，思考基因重组有哪两种类型？ 基因重组的类型小结： 类型一： 类型二： 时期 染色体上 的 基因的自由组合 期， 染色体上 的 之间发生 ， 导致 染色体上的 基因重新组合 减数第一次分裂后 非同源 非等位 减数第一次分裂前 同源 非姐妹染色单体 交叉互换 同源 非等位 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有 种。 A a b B A a B b Ab和aB AB和ab 上一页 220=1048576 A a b B A a B b 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 上一页 基因突变和重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 基因_________改变，它________新的基因 发生时期：________________________ 2．基因重组： 控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。 发生时期：___________________ 内部结构 能产生 细胞分裂间期（DNA复制时） 基因重新组合 不产生 基因型 有性生殖过程中(减数分裂) 是新的基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 基因突变与基因重组的意义 是生物变异的主要来源；是生物多 性的重要原因之一；为生物的进化提供材 料。 基因突变: 基因重组： 1.下列现象中属于可遗传变异的是 （A）玉米由于水肥充足而长得穗大粒足； （B）人由于晒太阳而皮肤变黑； （C）无子番茄没有种子； （D）镰刀型细胞贫血症。 2、生物变异的根本来源是　　 A．基因重组 B．染色体数目变异　 C．染色体结构变异 D．基因突变 D 4、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自　 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响