超声软指标咨询解说.ppt

超声软指标的遗传咨询（Soft Markers：So What?） 广州市妇婴医院产前诊断中心 心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF) 心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF) 左心室：88% 右心室：7% 左右心室：7% 发生率：0.5% to 12%（亚洲人比西 方人常见） 其它：与先心无关 心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF) 与染色体异常的关联（Association With Fetal Aneuploidy） 在高危人群：LR 2.8 在低危人群：LRs 0-1.8 平均：LR 2.0 右心室、双心室或多个要较单个左心室危 险度高 心室内强光点（Echogenic intracardiac focus，EICF) 遗传咨询（Recommendation） 孤立的EICF，若染色体风险1/600，无需 进一步处理 孤立的EICF，若染色体风险1/600，考虑 羊穿 右心室、双心室或多个EICF，考虑 羊穿 肠回声增强（Echogenic bowel)