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第八章 基因突变Chapter 8 Gene Mutation; 基因突变(gene mutation):是指一个基因内部可以遗传的结构改变,又称点突变(point mutation)。; 具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体(mutant)。;;根据突变引起的表型特征,可分为:
Classification by phenotype of mutations
1.形态突变(morphological mutation)
指能造成生物体外形改变的突变。又称可见突变(visible mutation)。 如形状(shape) 、大小(size) 、色泽(color)等。
;2.致死突变(lethal mutation)
指能造成个体死亡的突变。
根据致死能力可分为:
全致死突变型(90%以上死亡)
亚致死突变(50%~90%%死亡)
半致死突变(10%~50%死亡)
弱致死突变(10%以下死亡);根据致死基因的性质分为
显性致死和隐性致死
根据致死基因作用的时期分为
配子期致死
合子期致死
胚胎期致死;3.条件致死突变(conditional lethal mutation)
指在一定条件(restrictive conditions)下表现致死效应,而在其它条件(permissive conditions )下可以存活的突变。 ;4.生化突变(biochemical mutation)
影响生物的代谢过程,导致某种特定生化功能改变或丧失的突变。;5.丧失功能突变 (Loss-of-function mutations)
完全丧失基因功能的突变 —— 无效突变(null mutation)
部分丧失基因功能的突变 —— 渗漏突变(leakymutation)
;6.获得功能突变( Gain-of-function mutations);根据突变发生的部位,可分为:
1.体细胞突变(Somatic mutations)
突变发生在体细胞,不能遗传。
2.生殖细胞突变(Gametic mutations)
突变发生在配子细胞或配子生成组织。;Somatic mutations are not transmitted to progeny, but germinal mutations may be transmitted to some or all progeny;根据突变基因的性质,可分为:
1.大突变:控制质量性状基因的突变
2.微突变:控制数量性状基因的突变
;二、基因突变的一般特征 Characteristics of mutations
1 . 随机性(randomicity)
突变发生的时期(time) 、部位(position)和方向(direction)是随机的。;有些区域比另一些区域更容易突变它们被称为突变的热点(hotspots)。
二核苷酸5-CmG- 3是一个突变热点, 其中5-甲基胞嘧啶常常自发脱氨基而变成5 -TG-3 。;2.稀有性(rarity)
突变频率(mutation rate)一般很低。
有性生殖的生物:突变率用每一配子发生突变的概率表示。
即:突变配子数/配子总数。
; 如:软骨发育不全由常染色体显性基因控制,在94075个活产儿中,有10为本病患者,其中2例双亲之一患病,其余8例双亲正常,则该基因的突变率为:
(10-2)/2(94075-2)=4.2?10-5; 无性生殖的生物:突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率表示。
即:细菌一次分裂过程中的突变次数/细菌总数。;3. 可逆性(reversibility)
基因突变是可逆的。根据基因突变的效应可分为正向突变、回复突变和抑制突变。
正向突变(forward mutation):个体由正常(野生型)表型改变为突变表型的突变。;
; 在多数情况下,正向突变率总是高于回突变率。如:his+ his-,但由缺失而引起的突变不能回复。; 抑制突变(suppressive mutation):某一座位上突变产生的表型效应被另一座位上的突变所抑制,使突变体又恢复为正常表型。;;4. 多方向性
指基因的突变可以向多个方向进行。
一个基因A可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓的复等位基因(multiple alleles)。;5.重演性
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