第二十讲人类遗传病专题复习教材.pptVIP

少了一条X染色体 （45条染色体） （2）性染色体病 性腺发育不良 （特纳氏综合征） 人类遗传病专题复习 人类遗传病方面的试题是高考的重点，也是高考的难点，在每年的高考试题中都有体现，它包括人类遗传病类型的判断、确定相关个体的基因型、概率计算等。 同学们在解题时往往无所适从，不能准确判断，导致失分较多。现将解人类遗传病试题的思路和方法总结如下 人类遗传病专题复习 Ⅰ、思维导图： 人类遗传病 概念 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 （一）人类遗传病的概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （二）人类遗传病的主要类型： 1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。 2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。 3、染色体变异遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。 遗传系谱题的解题思路 判断遗传系谱类型 确定有关个体基因型 概率计算等 隐性 显性 常染色体 性染色体 遗传系谱类型 2、常染色体显性遗传 1、常染色体隐性遗传 4、X染色体显性遗传 3、X染色体隐性遗传 5、Y染色体遗传 6、细胞质遗传 X Y （XY） × XX XY 父亲给儿子Y染色体，给女儿X染色体；Y带病基因，父子都有病，X带显性致病基因，父女都病 （XX） 亲代 X 配子 子代 母亲给儿子和女儿均是X染色体，若X上带致病基因，儿子必病 1 ： 1 1、常染色体隐性遗传 Ⅰ Ⅱ 双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传 无中生有为隐性， 生女患病为常隐 病例： 白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症等 （1）常染色体隐性遗传的典型图谱分析 特点： 无中生有，生女患病 患者少 患者的双亲都是携带者 2、常染色体显性遗传 Ⅰ Ⅱ 有中生无为显性， 生女正常为常显 并指 病例： 并指、 多指、 软骨发育不全 双亲都患病，女儿有正常的， 一定是常染色体显性遗传 （1）常染色体显性遗传的典型图谱分析： 特点： 连续遗传 男女患病几率相同 双亲患病，生女正常 3、伴X隐性遗传 Ⅰ Ⅱ 病例： 进行性肌营养不良、 红绿色盲、 血友病 母病——子全病； 女儿病——父也一定病 母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传 女性色盲与正常男性的婚配图解 母亲色盲 儿子一定色盲 父亲正常 女儿一定正常 女性色盲 男性正常 XbXb × XBY 亲代 女性携带者 男性色盲 1 ： 1 XbY Xb 配子 XBXb 子代 Y XB （1）伴X染色体隐性遗传图谱分析： 特点：①交叉遗传（隔代遗传）； ②患者——男性多于女性； ③女性患者的儿子都患病。 1 2 1 2 4 5 6 3 1 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 典型的红绿色盲家系图 ①隔代遗传 ②患者——男性多于女性 4、伴X显性遗传 Ⅰ Ⅱ 病例： 抗维生素D佝偻病 父病——女儿全病 父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传 （1）抗维生素D佝偻病家系图分析： 特点：①连续遗传； ②患者——女性多于男性； ③父亲患病，女儿必患病； 5、伴Y遗传 Ⅰ Ⅱ 男性患者的儿子都患病 极可能是伴Y性遗传 外耳道多毛症 （1）伴Y遗传的典型图谱分析： 患者全部是男性, 男性患者的儿子都患病 父传子,子传孙 6、细胞质遗传 病例：线粒体基因病 母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 （1）细胞质遗传典型图谱的特点： 母病——子女都患病； 父病——子女全无病。 如线粒体肌病， 神经性肌肉衰弱 受精作用：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。 看图： 理解受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞， 所以细胞质遗传具有母系遗传的特点。 理解——细胞核基因父母双方各提供一半，细胞质基因来自母方 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可 极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可 母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传 例1、（07广东）下列最有可能反映红绿色盲症的遗传图谱是（ ）。（注：□○表示正常男女，■●表示患病男女） A. B. C.