医学遗传学第二、三章、细胞与分子基础Microsoft PowerPoint 演示文稿.ppt

精细胞→变形→精子 1 2 3 4 5 6 7 精细胞 细胞膜 8 2、卵子的发生：增殖期、生长期、成熟期。 (1)增殖期 卵子来源于卵巢生发上皮，在胚胎期(5个月前) 进行卵原细胞增殖，细胞总量达600万个。 胎儿5个月后停止增殖；卵原细胞5个月后开始 退化，新生儿两卵巢剩约400~500万卵原细胞。 青春期→40-50岁，共约400±卵细胞发育。 (2)生长期 卵原细胞体积增大，发育成初级卵母细胞。 (3)成熟期 初级卵母细胞在胚胎期进行第一次减数分裂， 停止在减数分裂的双线期。 从青春期开始，受脑垂体促性激素的影响，周 期性的一般每月一个卵母细胞完成减数分裂，生成 次级卵母细胞。 次级卵母细胞发育至第二次减数 分裂中期→排卵，停止在中期。 受精后，完成第二次减数分裂。 未受精的次级卵母细胞24小时内退化死亡。 合子 46XX 46XX 46XX 92XX 92XX 46X偶 23X中 23X 23X 23X 46X 增殖期 生长期 成熟期 有裂 DNA复制 减Ⅰ 减Ⅱ 初级卵母细胞 次级卵母细胞 卵细胞 第二极体 停在双线期 停在Ⅱ中期 卵子发生过程示意图 ←第一极体 胚 胎 期 第一节 人类基因组和人类基因 基因组(genome)：一个生殖细胞的基因总和。 人类细胞有核基因组和线粒体基因组两种。 核基因组体细胞含二个；生殖细胞仅一个。 人类一个基因组(1-22+X/Y)约有2.85×109bp。 第三章 遗传的分子基础 【书P18】 人类基因组约3万个结构基因(1000~1300bp/基因)， 编码碱基量仅占基因组碱基总量约1.1%，绝大部 分碱基是基因的调控序列和非编码序列(UTR)。 核基因组(30亿bp) 基因外DNA 2100Mb 基因和基因相关序列900Mb 编码DNA 90Mb 中、高度重复DNA 420Mb 低拷贝DNA 串联重复序列 /成簇重复序列 非编码DNA 810Mb 假基因 间隔序列 内含子 散在重复序列 卫星DNA 微卫星DNA 小卫星DNA 短散在重复序列(SINE) 长散在重复序列(LINE) 20% 80% 10% 90% 70~80% 20~30% 60% 40% 线粒体基因组16569bp 人类基因组 rRNA---2 tRNA---22 蛋白质-13 ? 1、基因能自我复制(半保留复制）。 2、基因经转录、翻译决定蛋白质类型及功能， 通过代谢决定性状类型(表型)。 3、基因可突变和重组形成新的性状或疾病。 二、人类基因 书P19 (一) 基因的概念 DNA分子的特定功能片段称基因。 遗传信息传递、表达、分化和发育的基础。 (二)基因的类型和结构 1、基因的分类 按基因产物类型分： (1)结构基因： 产物→mRNA→蛋白质。 (2)RNA基因： 产物→tRNA、rRNA、多种小RNA。 (3)调控基因： 产物有或无→调控结构基因活性。 依一个基因组内基因的数量和分布： (1)单一基因 该基因在一个基因组中仅一份。 该类基因在体细胞中成对，配子中1个。 约占基因组内结构基因总量的25%~50%±。 (2)基因家族 同功能的基因在一个基因组内有多个成员。 Hb基因: α、β、γA、γG、δ、ε、ξ2 7个基因在个体发育的不同时期差别表达。 (3)串联重复基因 多个同类基因在一条DNA上串联排列。 珠蛋白基因、组蛋