医学遗传学染色体病2.ppt

二、性染色体病 性染色体发病率约1/500； 约占总染色体病的1/3。 多因青春期第二性征发育不良就诊。 X、Y结构、数目的畸变引发的疾病。 Y有2.6Mb的片段与X染色体同源，减数分裂 时X和Y联会区，此区易 发生X和Y片段交换，致 性别决定基因易位,形成 46,XX男性或46,XY女性。 X Y 同源区段等位基因 非同源区段无等位基因 （一)先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征) 1942年Klinefelter首报；称克氏综合征。 1959年Jacob证实患者多一条X染色体。 核 型：47, XXY；称47,XXY综合征 发病率：男性约1/850。 身高180cm以上男性；发病率为1/260。 不育男性中约占1/10。 发病率居染色体病的第三位。 嵌合型患者(46,XY/47,XXY)，正常 细胞比例大时，症状轻，可生育。 临床表现：阴茎和睾丸小、身材高、 第二性征差、四肢修长、有部分女 性特征，胡须少、无或小喉结、部 分伴有尿道下裂和隐睾。 1/4男患者乳房发育。 纯合体97%不育，曲精 管玻璃样变性，无精子。 多智力正常或轻度低下。易患糖 尿病、甲状腺病、哮喘和乳腺癌。 47, XXY患者 正常 变性 克氏综合征外观 去势体征；男性睾丸小、阴经小、无胡须、无喉结、女性或男性乳房发育、身材较高。 ＞180 cm：1/200 ＞190 cm：1/30 ＞200 cm：1/10 身高与发病率 纯合体：约1/2是母亲减数分裂时X不分离所致。 嵌合体：是合子卵裂时X不分离所致。 细胞遗传学检查 性染色质检查：多数患者X小体和Y小体各一。 核 型：多种，嵌合型患者症状轻。 47, XXY；约占80% 47, XXY/46, XY 47, XXY/46, XX 47, XXY/46, XY/45, X0 48, XXYY 48, XXXY;等。 Klinefelter综合怔(乳房发育) 预防措施： 患者在青春期之前接 受雄性激素治疗，可使 第二性征有所发育。 一定的教育和训练可 消除心理障碍，使患者 变得主动开朗。 预后良好的可有生育 能力。 (二) XYY综合征(超雄综合征) 萨德贝格(Sandburg；1961)首报。 核 型： 游离型：47, XYY，占多数。 多体型：48,XXYY、48,XYYY、49,XYYYY 嵌合型：47,XYY/46,XY、45,X/49,XYYYY 发病率：0.11% 精神病患者中和收容所中高达3%。 身高2米以上的男性中高达10% 病 因：男性减数分裂时，Y不分离。 临床表现： 一般正常，瘦高，多180cm以上。 偶见尿道下裂、睾丸发育不良、 生育力下降，但大多数可以生育。 智力正常或稍低，人格异常，具 有攻击和反社会倾向。 监狱调查发现,刑事犯罪者本病 患者较多(3%)。 47, XYY 发病率：1/2500~1/5000 核 型-细胞遗传学检查 (三) 先天性卵巢发育不全综合征(45,X综合征) 先天性性腺发育不全综合征 杜纳氏综合征(Turner s syndrome) 游离型：45,X; X、Y小体阴性；占60%。 嵌合型：45,X/46,XX、45,X/47,XXX 等占30%。 结构畸变： 46,X,i