必修第五章第三节人类遗传病材料.ppt

9.目前已知人类有3000多种遗传病，这些疾病产生的根本原因是 ①基因突变 ②基因重组 ③环境的影响 ④染色体变异 A.① B.①④ C.①②④ D.①②③④ 10.性腺发育不良的性染色体类型是： A.XY B.XX C.XO D.XXY 11.一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子，该孩子的性别是男孩还是女？遵循什么规律 A.男，分离定律 B.男，自由组合定律 C.女，伴性遗传规律 D.女，单基因突变规律 12.父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子 A.精子、卵、不确定 B.精子、不确定、卵 C.卵、精子、不确定 D.卵、不确定、精子 第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 （一）概念 1 单基因遗传病 Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 　　苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；发病率高。 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低 １、人类基因遗传病 二、人类常见遗传病的主要类型 ④伴X隐性遗传病 ③伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 ⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：女性患者多于男性患者， 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿全病） 特点：具有“男性代代传” 常出现连续遗传现象。 （父病女全病） 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 男人毛耳 白化病 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。 2 多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。 Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压 青少年型糖尿病等 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 3 人类染色体遗传病 Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体病 ②性染色体病 如：猫叫综合征、 21三体综合征等 如：性腺发育不良等 （45+XX或45+XY） （44+X） 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 先天性愚型 性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 三、遗传病的检测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 优 生 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 父 、 母 叔伯姑的子女 自 己 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 舅姨的 （外）孙子女 舅姨的子女 叔伯姑的 （外）孙子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 （外）孙子女 子女 叔伯姑的曾 （外）孙子女 舅姨的曾 （外）孙子女 血缘关系图 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、