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遗传性疾病基因治疗进展 定义 遗传性疾病（hereditary / inherited / genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。 遗传性疾病的分类 遗传病目前有6000多种，一般分为： 基因病（genic disease） 单基因病 （monogenic disease） 单基因病可按遗传方式而再分类 。 多基因病（polygenic disease）。 染色体病（chromosomal disease）。 常染色体异常、性染色体异常。 遗传性疾病的发病率 基因病 单基因病 2.5 ％ 常染色体显性遗传病 0.9 ％ 常染色体隐性遗传病 1.3 ％ 性连锁遗传病 (脆性X综合症） 0.3 ％ 多基因病 18.0 ％ 染色体病 0.54 ％ 常染色体异常 0.36 ％ 性染色体异常 0.182 ％ 遗传性疾病的病因病理 疾病基因 基因突变 染色体畸变 父母遗传、环境因素（孕母年龄、宫内病毒 感染、放射线及化学因素） 遗传性疾病的诊断 主要根据典型的临床表现及实验室诊断，实验室诊断主要染色体检查和基因诊断。基因诊断对疾病的机理、治疗和新药的研发都具有划时代的意义。 基因诊断的意义(治疗和研发新药) 最近，英国科学家发现引起肥胖的相关基因，该基因使人体更易过多吸收脂肪而导致肥胖症、糖尿病、高血压和心脏病。进而研发新的治疗药物。 他们发现3种罕见疾病病因都与人体过多吸收脂肪有关。第一种病叫乳糜微粒血症，第二种病是糖源储积病四型，又名安德森病，第三种病是另一类乳糜微粒血症。 这3种疾病都与人体代谢功能失调有关。一种叫Sar1b的蛋白在吸收食物脂肪时出现功能失调。他们对来自全球的一些病例进行了比较研究，发现3种疾病所有患者都有相同遗传基因变异。帝国理工学院的专家说，今后的研究将集中在Sar1b蛋白的遗传基因类型方面。这项研究可能对了解肥胖症的病因和治疗提供重要线索。 遗传病的治疗 遗传病的治疗是对遗传病患者采取一定的方法以纠正或改善机体病理性状态的医学措施，从基因缺陷到出现临床表现，涉及到很多病理变化过程，每一病理过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。 染色体病的治疗 染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮， X染色体畸变引起疾病的女性患者，可以补充雌激素，使患者的第二性征得到发育也可改善患者的体格发育；真两性畸形进行外科手术等有助于症状改善。 基因病的治疗 由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物治疗有较肯定的疗效；而单基因病的药物极少有效，且疗效不肯定，如分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的，根本的方法只有等待基因治疗。 遗传基因病治疗的治疗有与一般疾病相同或相似的方法，也有它治疗本身所特有的方法。近年来，随着重组DNA技术在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了长足的进步，已从传统的内科治疗（饮食疗法、药物疗法、放射疗法、康复疗法）、外科治疗等发展到基因治疗。 基因治疗 针对遗传病患者缺陷的基因而实施的治疗称为基因治疗(gene therapy).基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望。 基因治疗(gene therapy)是指应用基因工程技术，更换、校正或增补缺陷基因，以达到治疗遗传病的目的。基因治疗也可以理解为将正常的有功能的基因转移到患者体内发挥功能，以纠正患者体内所缺乏的蛋白质或赋予机体新的功能。早在1989年，美国科学家罗森博格(Roseberg)等对5名恶性黑色素瘤患者进行了标志基因转移人体的首次临床实验，表明体内基因转移对人体没有伤害。1990年11月布莱斯(Blease)等成功进行了世界首例腺苷脱氢酶(ADA)缺乏症患者的基因治疗。 基因治疗的步骤 包括目的基因的克隆、目的基因的转移、目的基因的表达、靶细胞的选择和安全性问题等。 靶细胞的选择根据所治疗的遗传病而定，大体可分为二类，即体细胞和生殖细胞体细胞基因治疗有在体转移和活体直接转移两种选径，目前开展的基因治疗均用体细胞作为靶细胞。遗传病中常用于基因治疗的靶细胞有骨髓造血干细胞、皮肤成纤维细胞、成肌细胞和肝细胞等。生殖细胞基因治疗因涉及敏感的伦理学问题，目前禁止仍人体试验。 转基因治疗