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第十一章 群体中的基因 第一节 基本概念 群体(种群、孟德尔式群体)： 生活在某一地区彼此能相互交配的个体群。 群体遗传学： 研究群体的遗传组成及其变化规律的学科 医学群体遗传学(遗传流行病学): 通过研究致病基因在群体中的变化而揭示遗传病在群体中的发生、流行规律的学科 第一节 基因频率与基因型频率 基因库(gene pool):一个群体所具有的全部遗传信息. 基因频率(gene frequency):群体中某一等位基因占该基因座所有等位基因的百分比. 第二节 遗传平衡一、Hardy-Weinberg（哈代——温伯格定律）定律 在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的发生，则基因频率和基因型频率代代保持不变 p (A) + q (a) = 1 p2(AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa) = 1 符合上述五个条件，则该群体为平衡群体 此定律可分为3个部分： 第一部分是前提：理想群体：无穷大，随机 交配，没有突变、没有迁移和自然选择； 第二部分：是结论:基因频率和基因型频率逐 代不变； 第三部分：是关键随机交配一代以后基因型 频率将保持平衡。 若种群中一等位基因为A和a，设A的基因频率=p，a的基因频率=q ， 因为(p＋q)=A%+a%=1， 则（p+q）2=p2+2pq+q2=AA%+Aa%+aa%=1 。 AA的基因型频率=p2； aa的基因型频率=q2； Aa的基因型频率=2pq。 例: 调查某一地区1000人的群体, 发现镰形细胞贫血症患者 (aa) 有200人，杂合子(Aa)有200人, 正常显性纯合子 (AA) 600人, 求这一群体A、a基因的频率？并判定该群体是否平衡群体？ 解: 设 A基因频率: p AA基因型频率: p2 a基因频率: q Aa基因型频率: 2pq aa基因型频率: q2 ∴关系式: p(A)= p2 + ? (2pq) =600/1000+ ? *200/1000=0.7 q(a) = q2 + ? (2pq)=200/1000+ ? *200/1000=0.3 上述1000人群体是否一个平衡群体？ 方法1、已知：p=0.7 q=0.3 p+q=1 p2=0.6 2pq=0.2 q2=0.2 p2+2pq+q2=1 ∵ AA=p2 p2=0.72=0.49≠0.6 Aa=2pq 2pq=2×0.7×0.3 =0.42 ≠0.2 aa=q2 q2=0.32=0.09 ≠0.2 所以该群体不是平衡群体。不平衡群体只要随机交配一代，后代就会达到平衡。 ∵子一代基因频率不变：p=0.7 q=0.3 ∴子一代（基因型比例发生变化）： p2(AA) = 0.49 2pq(Aa) = 0.42 q2(aa) = 0.09 ∵ p=0.7 q=0.3 p2=0.72=0.49=p2 2pq=2×0.7×0.3 =0.42=2pq q2=0.32=0.09 =q2 ∴此群体平衡 第三节　影响遗传平衡的因素 一、突变 二、选择 三、迁移与遗传漂变 四、近亲婚配 五、遗传负荷 一. 突变 设正向突变（A→a）的频率为u， 回复突变（a→A）的频率为v。 群体中f(A)=p，f(a)=q， 假设群体很大，无自然选择存在，那么在每一代中，A等位基因以u频率突变成a，a等位基因也以v频率回复突变为A. 若up?vq时，f（a）增加,即正突变 ? 回复突变， 若up?vq时，f（A）增加,即正突变 ? 回复突变。 若达到平衡时，?p = vq －up = 0, vq = up, vq = u (1-q) 解这个等式，我们可以得到平衡时q值 vq = u － uq vq+uq = u q (v+u) = u q =u/(v+u) 同理：p=v/(v+