大连中优秀人类遗传病说课.ppt

中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹. 实例 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 归纳结论：禁止近亲结婚。 近亲： （1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 进行遗传咨询 （1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病； （2）分析遗传病传递方式，判断类型； （3）推算出后代的再发风险率； （4）提出对策、方法和建议。 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高——统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。　　过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 提倡“适龄生育” 产前诊断 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 开心的质粒被转染， 幸福的模版常复制， 快乐的性状多表达， 愉快的细胞不凋亡， 烦恼的基因全敲除. 生物教学课件 1.SARS 2.艾滋病 3.白化病 4.红绿色盲 5.乙型肝炎 6.血友病 一、下列哪些病是遗传病？ 二、什么是人类遗传病？ 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 考考你 人类遗传病类型 一、单基因遗传病 二、多基因遗传病 三、染色体异常遗传病 发现问题 提出假设 设计实验 进行实验 科学探究的过程 得出结论 探究方法和探究内容 探究的方法？ 探究的内容 绘制出家族的遗传图谱 调查法---调查患者家族的发病情况 基因的显隐性； 基因的位置 问题的发现 资料1 苯丙酮尿症 在一次人口普查中，调查人员发现了某农村一个家庭中，父母正常，2个儿子均患病，表现为智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 提出假设 父母正常，儿子有病 苯丙酮尿症 基因为隐性，位于常染色体 基因为隐性，位于X染色体 假设1： 假设2： ? 验证假设 结果分析；得出结论 无中生有, 女病儿子可不病 外祖母 Ⅰ 祖母 Ⅱ Ⅲ 祖父 外祖父 父亲 母亲 基因为隐性，且位于常染色体 问题的发现 资料2 并 指 06年大连晚报刊登了金州有个刘奶奶是并指，结果在这个家庭的儿子、女儿还有外孙、外孙女共有六个并指。 刘奶奶 Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 调查统计—分析推理--得出结论 结论：基因为显性 位于常染色体 ? 问题的发现 资料3 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，寿命较短 进行性肌营养不良 调查分析-提出假设-判断推理-得出结论 1基因为隐性 位于常染色体 2基因为隐性 位于X染色体 3基因为显性 位于常染色体 4基因为显性 位于x染色体 2基因为隐性 位于X染色体 无中生有， 母病子必病、男多于女。 问题的发现 资料4 抗维生素D佝偻病是由于患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 类比推理--得出结论 结论：基因为显性 位于X染色体 Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 5 6 Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ? Ⅰ 1 2 Ⅱ 1 2 3 4 5