唐氏筛查绪论.ppt

染色体遗传病的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome  使用贝克曼库尔特公司Access化学发光分析系统 进行产前三联筛查先进的化学发光技术测定1)???? 血清和脑脊液甲胎蛋白(AFP)2)???? 人绒毛膜促性腺激素(?-hCG)3)???? 非联合雌三醇(uE3)专用中文分析软件结合孕妇体重等各项指标来综合计算胎儿发育异常的几率? 全面筛查 1)??? 唐氏综合症(21三体) 2)??? 开放性脊柱裂 3） Edward’s 综合症(18三体) 什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome) 染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体) 人类染色体 什么是唐氏综合症？ 唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 唐氏症的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 为什么要筛查唐氏症？ 常见新生儿先天疾病 唐氏症儿的出生率 不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿的出生比例 哪些孕妇需进行产前筛查 如何筛查唐氏症儿？ 唐氏症筛查的历史 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中?-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(Triple Test) 母亲状态对筛查的影响 母亲状态对筛查的影响 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 母亲状态对筛查的影响 母亲体重校正曲线 重量(lbs) 母亲状态对筛查的影响 唐氏综合症母血中AFP、?-hCG、uE3的变化原理 0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM) AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算 MSAFP:唐氏症 vs 正常LR计算 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MSAFP(MoM) Access 的系统均衡 1. AFP下降原因 AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。 0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM) 唐氏综合症 正常 母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线 2. uE3水平下降原因 由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 唐氏综合症 正常 母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线 3. hCG水平升高原因 HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高 正常 唐氏综合症 0.1 0.2 0.5 1.0