五年制遗传性疾病绪论.ppt

遗传性疾病 Heredity disease 西安交大二院儿科 郭亚乐 副主任医师 查房说的“代谢病” 查房“代谢病”指的是什么？为什么？ 还称为？ 遗传性疾病 遗传性代谢性疾病 代谢紊乱？ 我国现实的问题，是好事吗？ 人口素质- Pregnance the second chance 看不育、救活早产 Sisters and brother Twins 讲课提纲 概况 遗传性疾病的分类 21三体综合症（掌握） 苯丙酮尿症（掌握） 先天性甲状腺功能减低症（熟悉） 肝豆状核变性（熟悉） 附件：遗传代谢性疾病的一般表现及筛查、普通治疗（可以拷贝） 概述（introduction) 遗传性疾病认识发展史 古人：老鼠儿子、一母生九子 1953年——DNA双螺旋结构 1956年——认识人类核型 1986年——提出、2000-6-26提前完成HGP计划 21世纪是脑科学的世界，也是研究遗传性疾病的时代 很多遗传性疾病被发现，开始研究其诊治 大多疾病并没有像预期的那样被研究清楚 定义 遗传性疾病：遗传物质结构或功能改变导致的疾病。特点：终生、家族、全身、难治 大约有9000多种遗传性病已获得明确的基因定位。 2007年1月人类孟德尔遗传病在线 遗传性代谢病（Inborn errors of metobolism,IEM）: 是遗传性生化代谢病的总称，是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。 4000种以上的遗传性疾病属生化遗传病，常见的有400-500种。 分类 (classfication) 染色体病 常染色体病 性染色体病 多基因病 线粒体病 基因组印记（后述） 分类 (classfication) 多基因遗传病(polygene heredity disease) 线粒体遗传病(mitachodrinae heredity disease)母系 基因组印记（genomic imprinting） 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式 一、染色体畸变 (heredity disease caused by somatic distortion) 数目异常（numerical autosomal abnormalities）： 由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离而不能平均的分配到两个子细胞内 结构畸变(structural chromosomal abnormalitieds) ： 发生基础是断裂(fracture) 发生原因(the reason) 母亲受孕时年龄过大(mother’s age old) 放射线(x-ray) 病毒感染(virus infection) 化学因素(chemical damage) 遗传因素(heredity reason) 电磁波辐射？ 代表病:21-三体综合征（Down`s syndrom） 发生率在活婴中1/600-1/800 主要与母亲年龄大有关系 又称先天愚型 临床表现(clinical manifestation) 智力低下 (mental retardation) 体格发育迟缓(growth retardation) 特殊面容 (special face) 特殊面容（especial face ） 出生时已有明显的特殊面容，即愚笨面容: 眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜有内眦赘皮，外耳小，硬鄂狭小，舌常伸出口外，流延多 体格生长迟缓（abnormal growth---detaration） 身材矮小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，出牙延迟且错位 头发细软而较少 四肢短，关节过于弯曲，手指粗短 体格生长发育迟缓 皮纹特征（characteristic skin grain） 通贯手 纹理异常 智力低下（mental retardation ） 差别大 此儿不是 其他（others） 新生儿期喂养困难，嗜睡 诊断及化验室检查（diagnosis and labortry examination） 根据特殊面容，皮纹特点，智力低下即可确诊 症状不典型者分析核型，现在 血SOD-1水平与智力呈负相关 胸腺因子水平，丙种球蛋白水平下降 治疗(therapy) 治疗：无特殊治疗 加强训练 注意遗传倾向 遗传咨询（seek advice from heredity ） 母亲20岁 0.05% 母亲35