20141029-13 真核基因与基因组-甲.pptVIP

图13-1 真核生物断裂基因 图13-2 真核基因的一般结构 图13-4 人的基因组成 概念：重复序列、多基因家族、超家族基因、假基因 图13-1 真核生物断裂基因 图13-2 真核基因的一般结构 图13-4 人的基因组成 概念：重复序列、多基因家族、超家族基因、假基因 二、真核基因组中存在大量重复序列 高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列 （一）高度重复序列 主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%～6%。 重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 反向重复序列（inverted repeat sequence） 卫星DNA（satellite DNA） 两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的5％ 。 分类： 两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的5％ 。 反向重复序列（inverted repeat sequence） （一）高度重复序列 卫星DNA（satellite DNA） 主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%～6%。 参与复制水平的调节 存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。 参与基因表达的调控 可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。 参与染色体配对 如?卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。 功能： （二）中度重复序列 重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因间隔排列。 短分散重复片段 长分散重复片段 平均长度约300 bp～500 bp，与长度约为1000 bp的单拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。 平均长度为3500 bp～5000bp，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。 基因是？基因组是？ 2006年7月，Nature和Science等杂志几乎同时报道了一类新的非编码小RNA，发现它们与生殖细胞发育密切相关 遗传信息的传递 第三篇 中心法则 (The Central Dogma) 转 录 翻 译 逆转录 复 制 真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导 本篇重点学习内容 生物体内的遗传信息传递遵循中心法则 DNA以半保留复制的方式将亲代细胞的遗传物质高度忠实地传递给子代。 以DNA为模板转录生成的mRNA作为信使，其核苷酸序列构成的密码子在合成蛋白质时被翻译为肽链中氨基酸的排列顺序。 细胞内所有蛋白质一级结构的信息全部来源于DNA序列。 真核基因与基因组 第十三章 Eukaryote Gene and Genome 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。 基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间隔序列（内含子）。 基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。 基因组（genome）：一个生物体内所有遗传信息的总和。 人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。 真核基因的结构与功能 第一节 The Structure and Function of Eukaryote Gene 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。 作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。 基因的功能 单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织排列方式统称为基因结构（gene organization）。 与基因功能相关的结构 编码区序列（coding region sequence ） 非编码序列（non-coding sequence） 基因表达需要的调控区（regulatory region）序列，包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。 在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列 一、真核基因的基本结构 编码蛋白质或RNA的编码序列。 非编码序列，包括编