遗传物质的改变(一)染色体畸变预案.ppt

遗传学 Genetics 第9章 遗传物质的改变(一)染色体畸变 前言 遗传物质的改变，称作突变（mutation）。 突变可以分为两大类： （1）染色体数目的改变和结构的改变，这些改变一般可在显微镜下看到； （2）基因突变或点突变（genic or point mutations），这些突变通常在表型上有所表达。但在传统上，突变这一术语留给基因突变，而较明显的染色体改变，称为染色体变异或畸变（chromosomal variations or aberrations）。 第一节 染色体结构的改变 生物的染色体结构是相当稳定的（因其上负载有遗传物质，保持上下两代遗传连续性）。 但稳定是相对的，在自然或人为条件影响下，还可能发生变异。 这种变异可以用细胞遗传学的方法进行鉴定。且变异必然会引起相应的遗传效应。（因此反向推测，观察某些特殊的遗传效应→从细胞学上鉴定→确定原因） 所有染色体的结构变异都与染色体受到损害而发生折断有关，有两种学说。 一、染色体结构变异的发生机理 1．断裂－重接假说（断裂－愈合假说） 自发或诱发情况下，染色体可能断裂，产生粘性末端，这种末端可发生3种情况： ①通常通过修复过程按原先的顺序重接，重新愈合或恢复（restitution）； ②断裂末端不与另外的断裂末端愈合，结果没有着丝点的染色体部分丢失，有着丝点的染色体部分“封闭”起来； ③不按原初结构恢复而与另一断裂愈合染色体可能通过重接发生结构变异。 变异的类型取决于断裂的次数，位置及愈合类型。 2．互换假说 ①物化因素（辐射） → 染色体 → 原发性损伤或初级损伤（Primarg lesion） → 出现“空隙”〔即不染色的区域〕并未断裂，有东西把它们连接起来，即染色体断片没有移动位置； ②损伤后，“互换”开始。两个相邻的损伤部位之间的相互作用，倾向于发生交换，但若两个损伤靠得不够近，或不互相接受。那么就不发生真正的交换而被修复； ③发生了互换。 3．导致染色体结构变异产生的因素 Swanson(1957)认为：所有的自发突变都是自然界中的射线引起的。但有证据表明：病毒侵染能引起染色体异常，如麻疹，小痘，脑炎和猴原病毒SV40。 通常实验程序诱发染色体畸变，可以探讨自发突变的本质，诱导染色体畸变的方法有：辐射、化学药物、温度、类菌质体、病毒等。 在遗传重组，辐射诱导的损伤修复、DNA合成中，DNA连接酶起着重要作用，对DNA多聚酶起到补充作用，因DNA合成的早期产物是一些短的DNA丝，必须靠连接酶的作用连接在一起。 4．诱变时间与结构变异的关系 早在1937年，Mather就证明辐射的时间决定了染色体变异的类型。 染色体畸变：G1期处理； 染色单体畸变：S期、G2期处理。 5．染色体结构变异的类型 染色体结构变异分为稳定变异和非稳定变异（出现双着丝粒染色体，因断裂部位不固定而出现配子内染色体结构不稳定的情况。）两种。 现在一般认为，染色体的结构变异起因于染色体或它的亚单位——染色单体的断裂（breakage）。 依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以产生各种染色体结构上的变异，基本类型有：缺失、重复、倒位和易位4种。 学习方法：形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传学效应。 染色体结构变异的类型 二、缺失（deficiency） 1．定义 导致染色体末端无着丝粒染色体区段、染色单体区段，或亚染色单体区段的丢失，以及这一染色体区段所含有的遗传信息的丢失，所产生的一种染色体结构变异。 2．缺失的类型 ①端部缺失（terminal deficency） 由于端部缺失只涉及到一个断裂，因此，对染色单体的姐妹染色体链愈合或者断裂染色体末端的愈合来说，都不具稳定性。在植物中，断裂染色体末端可能发生封合，而在动物中，就很少见了。 ②中间缺失(intercalary or interstitial deletions) 一个中间染色体区段的丢失称为中间缺失。中间缺失可以有很大不同，从缺少单个核苷酸到缺失一个大的染色体区段。很难确定什么地方是终点，什么地方是起点。 缺失的类型 3．裂?合?桥周期 具有大的缺失的大多数染色体畸变，将使有关细胞死亡，或者至少降低其繁殖能力。 后期“桥”通常属于这一大类。 此外缺失破坏了有丝分裂的正常过程，使细胞不能繁殖。缺失染色体偶尔形成有双着丝粒的染色单体，能过一个“裂?合?桥”周期（breakage-fusion-bridge cycle）来保存它们自己。 裂?合?桥周期 4．缺失的遗传学效应 ①缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。 ②缺失纯合体一般难以存活，缺失杂合体生活力也很差。 ③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含