遗传信息的复制预案.ppt

二 、引发突变的因素 物理因素： 紫外线、各种辐射 化学因素： 常见的化学诱变剂 化合物类别 作 用 点 分子改变 碱基类似物 如：5-BU A ? 5-BU ? G - A - - T - - G - - C - 羟胺类（NH2OH） T ? C - T - - A- - C - - G - 亚硝酸盐（NO2） C ? U - G - - C- - A - - T - 烷化剂 如：氮芥类，Nitromins G ? mG DNA缺失G 三、突变的类型 （一）点突变（point mutation） —— 指DNA分子上一个碱基的变异 发生在同型碱基之间，即嘌呤代替另一嘌呤，或嘧啶代替另一嘧啶。 1、转换 发生在异型碱基之间，即嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤。 2、颠换 正常成人Hb (HbA) N–pro · glu · glu · · · C 镰形红细贫血病人Hb (HbS) N– pro · val · glu · · · C C T C GAG CAC GTG （二）缺失（deletion）、插入 ( insertion ) 缺失：一个碱基或一段核苷酸链从 DNA大分子上消失。 插入：原来没有的一个碱基或一段核 苷酸链插入到DNA大分子中间。 谷 酪 蛋 丝 5’ ……G C A G U A C A U G U C …… 丙 缬 组 缬 正常 5’ ……G A G U A G A U C U C …… 缺失C 插入和缺失引起的突变称为框移突变 ( frame-shift mutation ) （三）重排（rearrangement） —— DNA分子内发生较大片断的交 换，也称为重组。 四、DNA 损伤的修复 修复（DNA repairing ? 是针对已发生了的缺陷而进行的补救机制 ?主要有光修复、切除修复、重组修复和SOS修复等。 （一）光修复（ light repairing ） UvrA UvrB UvrC OH P DNA聚合酶Ⅰ OH P （二）切除修复 是细胞内最重要的修复机制 ，主要由DNA聚合酶Ⅰ和 连接酶完成。 （ excission repairing ） DNA连接酶 ATP E.coli的切除修复机制 （四） SOS修复 当DNA损伤广泛难以继续复制时，由此而诱发出一系列复杂的反应。 各种与修复有关的基因，组成一个称为调节子（ regulon ）的网络式调控系统。 这种修复特异性低 ，对碱基的识别、选择能力差。即使修复后复制能继续，DNA 保留的错误较多, 会引起较广泛、长期的突变。 逆转录酶 ( reverse transcriptase ) 逆转录 ( reverse transcription ) 以RNA为模板，合成与其互补的DNA 的过程。 逆转录酶 依赖RNA的DNA聚合酶 逆转录病毒细胞内的逆转录现象： RNA 模板 逆转录酶 DNA-RNA 杂化双链 RNA酶 单链DNA 逆转录酶 双链DNA * 逆转录现象说明：至少在某些生物，RNA同样兼有遗传物质的传代与表达功能。 逆转录酶 A AA A T T T T AAAA SI核酸酶 DNA聚合酶 碱水解 T T T T 分子生物学研究可应用逆转录酶，合成DNA 以mRNA为模板 ，经逆转录合成的与 mRNA 碱基序列互补的DNA链，称为cDNA ? complementary DNA ? 2、真核生物的DNA聚合酶 DNA - pol ? 在复制延长中起催化作用 在复制延长中起催化作用 在没有其他DNA-pol时才发挥催化作用 在复制过程中起校读、修复和填补缺口的作用 在线粒体 DNA复制中起催化作用 DNA - pol ? DNA - pol ? DNA - pol ? DNA - pol ? （三） 复制的保真性 ( fidelity ) DNA聚合酶对模板的依赖性，是子链