遗传学练习题预案.pptVIP

一个9岁男孩吃了蚕豆后12小时发生了急性溶血表现，被诊断为蚕豆病，调查其家系知患儿的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后发生急性溶血，并因抢救不及死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。 1）试绘出家系图。 2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？ 3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？ 有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿,但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一个正常儿子(E)，(已知Wilson病群体发病率为1/10,000) (1) 请绘出家系图 (2) A和B如果生第三胎,得病风险是多少？ (3) 如果A与B的第三个孩子是患者，那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后，子代的复发风险是多少？(提示：应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生,也可能是异卵双生) 医学遗传学练习 考试题型： 1、单项选择题 2、多项选择题 3、填充题 4、核型意义/核型书写 5、名称解释（中/英文） 6、问答题（简答、比较、判断、计算） 一、单项选择题 解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请 说明这些女性患血友病的原因。 A. 母系遗传 B. 复合杂合子 C. 拟表型 D. 显示杂合子 E. 基因多效性 下列哪种遗传病无贫血表现： A. Hb Bart’s胎儿水肿综合征 B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 C. ABO新生儿溶血症 D. Hb M遗传性高铁血红蛋白血症 E. Hb H 病 一、单项选择题 在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应用什么表示？（设显性基因频率为p，隐性基因频率为q） A. p B. q C. p2 D. q2 E. 2pq 下列哪一种遗传病有限性遗传现象 A. 成骨发育不全 B. 秃发 C. 家族性高胆固醇血症 D. Marfan综合征 E. 男性性早熟 有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）　　 B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征　　　D.女性假两性畸形　 E.真两性畸形 X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性  B.基因突变 C.女性的X染色体随机失活 D.X染色体非随机失活引起 E.以上都不对 一、单项选择题 某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8 B.0 C.0.16 D.0.08 E.0.04 HbH病是一种 α-地中海贫血，病人异常的血红蛋白主要是:A.γ4  B.α2β2  C.α4  D.β4  E.α2γ2 一、单项选择题 人类非显带染色体分组依据是：A.染色体的相对长度B.染色体着丝粒的位置C.随体的有无  D.染色体短臂与长臂之比E.染色体长臂与短臂之比 先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的主要临床症状有： A.睾丸小，阴茎短小  B.身材特高易冲动C.胡须稀疏，喉节不明显 D.智力发育严重落后E.没有生育能力 二、多项选择题 Hunter综合征的主要临床特征： A. 面容粗犷 B. 身材矮小 C. 关节僵直D. 角膜混浊 E. 肝脾