医学遗传学基础全套课件.ppt

第一章　绪　论 宁夏医学院　焦海燕 学 习 目 标 掌握医学遗传学的概念; 了解医学遗传学在现代医学中的地位; 熟悉遗传病的概念及分类 ; 了解遗传病对人类的危害。 第１节　医学遗传学的概念及其在现代医学中的地位 一、医学遗传学的概念 　　　医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 二、医学遗传学在现代医学中的地位 　1.　在临床遗传病研究中的作用　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　2.　在优生研究中的作用 　3. 　在卫生保健研究工作中的作用 第2节　遗传病概述 一、遗传病的概念 　　　遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 遗传病具有哪些特征？ １．遗传病具有遗传性 　 　　　遗传病具有亲代向子代垂直传递的特点 例：短指症 但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。 相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病 。 2.　遗传病的病因是遗传物质的改变 　　　多数遗传病表现出发病的先天性。但应区别于先天性疾病。 　　先天性疾病：个体出生后即表现出来的　　　疾病 　　 但有些遗传病出生时未表现出来，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病 。 3. 生殖细胞或受精卵突变 生殖细胞突变：? 遗传 ? 当代不产生效应 后代会产生效应 ? 突变频率高 受精卵突变： ? 遗传 ? 当代会产生效应 体细胞突变： ? 不遗传　 　 ? 当代会产生效应 4.　遗传病具有终生性 二、遗传病的分类 三、遗传病的危害 1.　遗传病的病种和数量迅速增长 2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关; 4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁； 5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 第3节　医学遗传学的研究方法及研究现状 一、医学遗传学的研究方法 １．系谱分析法 ２．群体筛选法 ３．双生子法 ４．伴随性状研究 ５．实验室检查法 小　结 　　　医学遗传学(medical genetics)是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 　　　遗传病(genetic disease)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 遗传病分为以下几种类型 目标检测 一、名词解释 1．医学遗传学: 2．遗传病: 二、填空题 1.有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关。如 　　 、　 　 、　 　 、　　 　　等。 2　　　　 　　、　 　　 　　　　是我国的基本国策。 三、简答题 医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？ 遗传病对人类有那些危害？ 答: 先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到一定年龄才发病，。 家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。 许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病），并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。 第二章　遗传的分子学基础 黑龙江省卫生学校 孙萍 学 习 目 标 1．说出DNA的化学组成及结构特点。 2．归纳DNA与RNA的主要区别。 3．掌握基因的概念，说出基因的基本功能。 4．掌握基因表达的概念，概括基因表达的过程。 5．知道基因突变的含义及特征，知道基因突变的原因及后果。 6．了解人类基因组计划的相关内容。 第一节 遗传物质的结构与