新人类遗传病介绍.ppt

一、复习提问： 1、可遗传变异的三个来源是什么？ 基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变？ DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 第3节 人类遗传病与优生 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 什么是遗传病? 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体：软骨发育不全、并指 X染色体：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良 常染色体显性：1、发病率高，男女发病率相等； 2、代代相传，有中生无； 常染色体隐性：1、发病率较低，男女发病率相等； 2、常表现为隔代遗传，无中生有； 3、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群。 X染色体显性遗传病：1、女性患者多于男性 2、代代相传； 3、父病女必病，子病母必病； X染色体隐性遗传病：1、男性患者多于女性 2、隔代交叉遗传 3、母病子必病，女病父必病； 单基因遗传病的特点 伴Y遗传： 1、父传子，子传孙，世代连续； 2、无显隐之分，患者均为男性； 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 多基因遗传病的特点：1 表现出家族聚集现象 2 易受环境影响 三、染色体异常遗传病病 由于染色体数目或结构异常而引起的遗传病 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 性染色体病 常染色体病 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 四、优生的措施 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为--- 提出建议 检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩 C 进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 适龄生育—— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 产前诊断 能诊断的疾病