先天性胫骨假关节研究报告.ppt

概述 先天性胫骨假关节发生在胫骨下1/3处的节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前外侧成角畸形、病理性骨折和不连接的疾病。由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部的假关节。 先天性胫骨假关节用词并不是十分确切，因为大部分胫骨假关节病例并不是出生时即出现，或许用胫骨发育不良描述更为确切。毫无疑问潜在的病理变化和胫骨畸形多在出生时即已经存在，何时骨折只是时间问题。处理胫骨前外侧弯曲畸形以及其后的假关节是一个连续的过程，要获得并维持愈合同时还要保留肢体的功能往往十分困难。虽然发病率仅为1/14万-19万，但胫骨假关节是骨科领域的难题之一， 病因 先天性胫骨假关节的病因目前尚不清楚。 最早认为与以下因素有关，如宫内压迫血运 障碍、先天性缺损、全身代谢障碍、血管畸形、纤维性囊性骨炎等，都缺乏充足的证据。 许多学者提出本病是神经纤维瘤在骨骼上的 表现，因为有些患儿皮肤上有咖啡色色素斑伴有神经纤维瘤，病理切片在假关节处发现有神经纤维瘤组织，故认为此病与单骨性纤维异样增殖属同一病因。 近年来研究表明，假关节周围骨膜及增生的纤维组织为侵袭性纤维瘤样改变，并由此认为侵袭性纤维瘤样改变是产生假关节的主要原因。 病理分型 先天性胫骨假关节的分类主要根据病理改变而决定。 (一)Boyd分型 ． Ⅰ型：胫骨前弯同时有假关节，出生时部分胫骨缺如，并有 其他畸形存在。 Ⅱ型：胫骨前弓同时有假关节，出生时胫骨两端呈尖嘴形狭 窄，并有硬化，髓腔闭塞，2岁左右时可自发或外伤产 生骨折，此型最常见。 Ⅲ型：胫骨内有囊肿样改变，先有胫骨前弓，后发生骨折形 成假关节，多发于胫骨中、下 1／3交接处。 Ⅳ型：胫骨中1／3和下1／3交界处有髓腔硬化，髓腔闭塞， 皮质可有不全骨折，断后不再愈合形成假关节。此类 预后较好。 V型： 胫骨发生假关节，腓骨发育不良，有的两骨同时发生 假关节。 Ⅵ型：胫骨内有神经纤维瘤或因雪旺氏病而引起假关节，此 型较少见。 病理分型 (二)Heyman分型 Ⅰ型：胫骨向前外侧突，弯曲变形而形成假关节，其他骨不 变形。 Ⅱ型：有明显的足内翻，胫骨弯曲变形，有时合并其他畸形 如并趾、腓骨缺如等，胫骨显示短缩弯曲，凹侧有硬 化及肥厚。 Ⅲ型：胫骨向后内侧突弯曲变形，此型极为少见。 (三)Van Nes、Hardinge分型 Ⅰ型：伴有神经纤维瘤病，胫骨前弯形成假关节。 Ⅱ型：采用截骨术或外伤后形成的假关节，胫骨向前方弯曲 变形。 Ⅲ型：胫骨有纤维结构不良病，产生的特发骨折而形成的假 关节。 Ⅳ型：非神经纤维瘤病或纤维结构不良症所致的胫骨弯曲。 Boyd分型应用最广，三种分型可相互补充，分型对治疗、 预防及预后有一定意义。 临床表现 胫骨前外侧弯曲畸形一般出生后即可诊断。畸形的顶点位 于小腿外侧，足内翻或者至少相对于下肢而言向内移位。若新 生儿期即发生了骨折，假关节部位可有反常活动。大多数的前 外侧弯曲畸形都是单侧发病，与健侧相比患侧有明显的短缩和 成角畸形。若同时存在神经纤维瘤病，则有相应的皮肤改变。 轻型病例不伴有神经纤维 瘤病者要等到畸形导致跛行或 者将要发生骨折时才引起对小 腿的注意。足和踝关节可能正 常或者比健侧轻微变小。若伴 发神经纤维瘤的皮肤表现或纤 维结构不良表现有助于确诊。 迟发病例在大龄儿童才发 生骨折，而且可能不伴发其他 改变，此时主要依靠X片诊断。