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目前,已经了解的人类遗传病有4000余种,如先天性愚型、白化病、色盲、血友病等。其中一些遗传病直接影响患者的正常生活,甚至造成死亡 (1)遗传病:由于遗传物质发生变化引起的疾病为遗传病 先天性愚型患者 白化病患者 (2)禁止近亲结婚 遗传学依据:携带隐性致病基因的人并不一定表现出遗传病,但这种基因有可能递给下一代。血缘关系远,具有相同致病基因的可能性比较小。而近亲结婚,婚配的双方遗传基因相近,婚后所生子女得遗传病的可能性就大 隐性遗传病的近亲结婚和非近亲结婚的发病率: 结论:近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 近亲结婚 我国婚姻法规定: 和三代以内的 之间禁止结婚。 直系血亲 旁系血亲 二、为什么要禁止近亲结婚 我国婚姻法规定:直系血亲和三 代以内的旁系血亲之间禁止结婚 同一个家族携带相同的隐性致病基因 可能性较大,如果近亲结婚,后代的隐 性致病基因结合的几率就大,出现遗 传病的机会大大增加。 爷爷、奶奶 爸爸 叔叔 姑姑 妈妈 婶婶 姑父 自己 表弟 表妹 姥姥、姥爷 妈妈 舅舅 姨 爸爸 舅妈 姨夫 自己 堂弟 堂妹 以上这些均属自己三代内的血亲!! 人类遗传病相当一部分是由于 引起的。 致病基因 显性遗传病是指显性性状(基因组合为AA或Aa)表现为有病,隐性遗传病是指隐性性状(基因组合为 )表现为有病。 aa 达尔文29岁时和表姐埃玛·韦奇伍德结婚,先后生下10名子女,但3人夭折,3人不育。 白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。 假设父母均为正常,但均携带白化病致病的隐性基因(Aa),那么: 父(Aa) 母(Aa) A a A a Aa AA Aa aa 得病 出生时无症状,与正常孩子相同, 随着蛋白质的摄入,孩子头发变黄,皮肤变白,其汗、尿都有特殊的气味,体内苯丙氨增多,致神经系统损伤。患者发育滞后,智力低下,如不及时救治将导致终生残疾甚至死亡。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者 苯丙酮尿症也是由于基因不正常,缺少一种苯丙氨酸羟化酶,从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸, 而是变成苯丙酮酸由尿排出,而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害。 软骨病 病因:长骨端部软骨细胞的形成出现障碍 症状:四肢短小畸形;腰椎前凸;腹部隆起;臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死 21三体综合症 比正常人多一条21号染色体,智力低下,发育缓慢。眼间距宽;外眼角上斜;口常半张,舌常外伸。部分夭折,50%伴有先天性心脏病 抗维生素D佝偻病 病因:由于患者体内的维生素D不能正常发挥作用,导致小肠对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。 症状:X型(或O型)腿;骨骼发育畸形(如鸡胸);生长缓慢 1、由Dd控制的性状中,关于d的描述正确的( ) A、d控制的性状不表现,能够遗传 B、d控制的性状不表现,不能遗传 C、d控制的性状能表现,能够遗传 D、d控制的性状能表现,不能遗传 A 2、最近社会上很流行将头发染成不同的颜色。请问将头发染成酒红色的妈妈,她所生孩子的头发能是酒红色的吗?为什么? 3、已知绵羊的白色与黑色是一对相对性状,白色由显性基因(B)控制,黑色由隐性基(b)控制,现在两只白色绵羊交配后生了一只黑色小羊,请问: (1)两只白色绵羊和黑色小羊的基因组成分别是? Bb Bb bb (2)它们第二胎生黑色小羊的几率是多少?生白色 小羊的几率是多少? 生黑羊25% 生白羊75% 讨论: 父亲 母亲 孩子 1、AA AA ? 2、aa aa ? 3、A a A a ? 4、AA aa ? 5、A a aa ? 6、aa Aa
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