Turner综合征.2摘要.pptxVIP

Turner综合征;Turner综合征(Turner Syndrome,TS);病 因;Lyon 假说认为 46，XX 中的一条 X 染色体失活 TS 患者表型不是 X 单体造成的（45，XO 缺失的是失活的X），这也是 45，XO 能存活的原因。 但失活的 X 染色体并非所有的基因都失活，拟常染色体区（PAR pseudo autosomal region）的基因并不失活，这些未失活的基因在性腺发育的调控中可能发挥着作用。如果基因的数量有了改变，那么基因的产物（如酶、肽链等）的量也随之发生相应改变，即产生基因的剂量效应，因而 X 染色体数目减少、缺失、结构异常都将由于基因的单倍剂量而导致女性性征的异常。;Turner综合征的核型;分子基础;Turner综合征的临床特征;特殊的躯体的体征 皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼 、盾形胸、乳距宽等 乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。 智力发育程度不一，寿命与正常人相同。;TS 患儿的临床表现亦不一致， 即TS核型与表型之间存在依赖性 ;手水肿;4/5掌骨短;Turner 综合征的生长特征;253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线;生长落后的机制;Turner综合征患者GH分泌状况;SHOX (short stature homeobox-containing gene);性腺发育;若患儿不具有两条完整的正常染色体，不论其X染色体的长臂还是短臂结构异常，或X染色体数目上有增减，患者均不能保证正常的身高。 分子遗传学研究： 卵巢功能基因定位于Xp11及Xq27-qter 体征的基因定位于整个Xp及Xq21-26。 ;性腺发育不全的临床表现;Turner综合征的其他临床表现;thorax 胸膛 metacarpal 掌骨;Turner综合征就诊原因;特纳综合征诊断;Turner综合征治疗目标;Turner综合征的治疗;生长激素;一项对68例2-11岁患儿的研究表明，GH治疗剂量为0.27IU/Kg.d时，促生长作用明显优于小剂量的 0.1IU/Kg.d Sas TC1,?de Muinck Keizer-Schrama SM,?Stijnen T,?Jansen M,?Otten BJ.etal.Normalization of height in girls with Turner syndrome after long-term growth hormone treatment: results of a randomized dose-response trial. J Clin Endocrinol Metab.?1999?Dec;84(12):4607-12. ;Figure 1.?Individual heights at the start of the study (○) and after 7 yr of GH treatment (?) in groups A, B, and C, respectively. Twelve girls had completed the trial during the 7-yr study period (?). Reference curves for healthy Dutch girls (3rd, 10th, 50th, 90th, and 97th percentiles) and for untreated girls with TS (North European references; 3rd, 50th, and 97th percentiles) are given.;Figure 2.?Height?sd-score for CA during 7 yr of GH treatment for groups A (n = 22), B (n = 22), and C (n = 21), respectively.?Top, Height compared to references for North European girls with TS.?Bottom, Height compared to references for healthy Dutch girls.;Figure 3.?The most recent height of each subject completing GH treatment relative to each subject’s modified projected adult height for