第五章第三节基因组研讨.pptVIP

第三节 基因组 一、基因组的定义： 基因组：一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基因和间隔序列。 二、基因组的结构特点 结构：指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况。 功能：贮存和表达遗传信息 特点： 1）、基因组储存了生物体整套的遗传信息 一）、真核生物基因组特点： 1.基因组较大。 2.不存在操纵子结构。 3.存在大量的重复序列。 4.有断裂基因。 5.真核生物基因转录产物为单顺反子； 6.功能相关基因构成各种基因家族。 二）原核生物基因组特点 1.基因组较小，通常只有一个环形或线形的DNA分子； 2.通常只有一个DNA复制起点； 3.非编码区主要是调控序列； 4.存在可移动的DNA序列； 5.基因密度非常高，基因组中编码区大于非编码区； 6.结构基因没有内含子，多为 单拷贝，结构基因无重叠现象； 7.重复序列很少，重复片段为转座子。 8.有编码同工酶的等基因； 9.基因组的大部分序列是用来编码蛋白质的，基因之间的间隔序列很短； 10. 广泛存在操纵子结构。 大肠杆菌类核结构照片图 三）病毒基因组特点 1. 不同病毒基因组大小相差较大； 2.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸； 3. 除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组； 4.有的病毒基因组是连续的，有的病毒基因组分节段； 5. 有的基因有内含子； 6. 病毒基因组大部分为编码序列； 7. 基因重叠。 高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，所以，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。这种生物学上的DNA总量的比较和矛盾，称为C值悖论。如人的C值只有109bp，肺鱼的C值为1011bp； 四、遗传图谱、基因图谱、 物理图谱、序列图谱 1、遗传图谱 定义：某一物种的染色体图谱（也就是我们所知的连锁图谱），显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。 主要作用： 通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定他们的相对距离，一般用厘摩(cM，即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。 要构建分子遗传图谱的方法 首先要根据遗传材料选择合适的作图群体,再应用分子标记技术对基因型进行标记分析,确定标记间的连锁关系.主要包括构建合适的遗传群体,包括亲本的选择,分离群体类型的选择及群体大小的确定等； 利用合适的分子标记进行分析； 利用计算机软件进行图谱构建,建立标记间的连锁排序和遗传距离； 利用计算机软件绘出遗传图谱这几个部分. 2、基因图谱 基因图谱是用以表示基因在一个DNA分子(染色体或质粒)上相对位置、连锁关系或物理组成(序列)的图示. 基因图谱的主要作用： 1）如果有了自己的基因图谱，就可以知道自己和疾病之间的关系。 4）绘制个人基因组图谱还有一个极为重要的潜在利好，就是彻底战胜人类绝症——癌症。 3、物理图谱 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。 4、序列图谱 序列分析采用一个区域的DNA序列重叠群使测序工作不断延伸，使用其中的序列标记位点（STS）作为两个片段间的重叠区域，使分别被测序的短序列进行正确的拼接，最后获得DNA全序列图谱。 五、人类基因组 1、人类基因组的定义： 人类基因组就是人体一个细胞内包含的所有遗传物质的总称。其中包括22对体染色体、1条X染色体和1条Y染色体和线粒体中的所有DNA序列 2．人类基因组计划研究的意义 HGP对人类疾病基因研究的贡献 HGP对医学的贡献 HGP对生物技术的贡献 HGP对制药工业的贡献 HGP对社会经济的重要影响 HGP对生物进化研究的影响 HGP带来的负面作用 　　 3、人类基因组计划研究的内容 HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。 六、人类基因组的生物信息在药物研究中的应用 生物信息学是在生物学与计算机科学以及应用数学等学科相互交叉形成的一门新兴学科。 通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，从而达到揭示数据所蕴含的生物学意义的目的。生物信息如同一个向导，帮助生物学家从生物信息库中寻找所需要的生物学知识。在推动生物信息学发展的各种动力中，除了人类基因组计划外，生物医药工业也是推动生物信息发展的一个很重要动力。有些基因产物可以直接作为药物，有