第五章遗传性疾病.说课.pptx

第五章 遗传性疾病;遗传性疾病;遗传性疾病;遗传性疾病;遗传性疾病;;1 遗传性疾病概述;1 遗传性疾病概述;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;如：三倍体（triploid） 69，XXY 四倍体（tetraploid) 92,XXYY 多倍体一般不能存活，多倍体细胞多见于肿瘤细胞或流产儿细胞。;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;染色体结构畸变： 指染色体发生断裂(breakage)和重接（reunion)而形成各种类型重组的结果。;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;核型： 45,X 45,X/46,XX;2 染色体病;2 染色体病;2 染色体病;核型： 46，fra(X)(q27.3) （CGG)n;2 染色体病;2 染色体病;五、两性畸形(Hermaphroditism);2 染色体病;（一）真两性畸形 (true hermaphroditism);患者核型： 46，XX 约占50% 46, XY 约占20% 46, XX/46, XY 约占30% 幼年时，当作男孩子抚养青春期出现周期性血尿。当作女孩子抚养青春期不来月经，生殖器异常。 处理原则：早期诊断，早期手术。 ;2 染色体病;（二）假两性畸形(pseudo hermaphroditism);1、男性假两性畸形;2、女性假两性畸形;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;系谱：指从先证者入手，在详细调查了其家庭成员的发病情况后，按一定的方式绘制成的图谱。;;常染色显性遗传AD 控制一种性状或遗传病的基因位于常染色体上，且这种基因是显性基因，其遗传方式称为~;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;;双亲的血型;3 单基因遗传病;;3 单基因遗传病;;3 单基因遗传病;;白化病系谱;3 单基因遗传病;近亲结婚将会使致病基因呈现纯合型状态的机会大大增加，从而导致隐性遗传病的发生率增高，比如先天性聋哑病、白化病、痴呆等。此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等???基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。 ;;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;;3 单基因遗传病;3 单基因遗传病;交叉遗传：X连锁遗传中男性患者的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在从男性向男性的传递，称为～;;3 单基因遗传病;;;4 多基因遗传病;4 多基因遗传病;4 多基因遗传病;多基因假说 ;4 多基因遗传病;4 多基因遗传病;4 多基因遗传病;4 多基因遗传病;4 多基因遗传病;4 多基因遗传病;4 多基因遗传病;5 分子病与先天性代谢缺陷;5 分子病与先天性代谢缺陷;5 分子病与先天性代谢缺陷;5 分子病与先天性代谢缺陷;5 分子病与先天性代谢缺陷;⑴ 重 型（β0/β0或β+/β+、β0/β+）;“地中海贫血面容”：骨髓增生、骨质疏松，可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等。;5 分子病与先天性代谢缺陷;5 分子病与先天性代谢缺陷;5 分子病与先天性代谢缺陷;苯丙氨酸;5 分子病与先天性代谢缺陷;5 分子病与先天性代谢缺陷;Thank you！