蒲传强肌肉病诊治讲述.pptVIP

边XX，男，31岁。 自幼运动差，颈四肢无力萎缩30年。 自幼身瘦弱，运动差，上楼扶梯，起立费劲；蹲下不能起立，不能上楼。 父母近亲结婚，姑舅亲表兄妹。家族成员无类似症状。 脊柱侧弯，高足弓、翼状肩胛；臀及大腿肌容中度减少，屈颈2级，四肢肌力2-4。 CK 69U/L，LDH 152U/L。 肌电图肌源性受损 2011年3月10日右三角肌活检。 病例 付XX，男，32岁。 主诉：自幼运动能力差。 体瘦弱，运动能力较同龄人差，尤以跑跳明显，不能完成体育。 3代人共11人发病。 1.66m，体瘦弱，脊柱侧弯，足弓稍高；四肢肌容积均匀减少，双侧髂腰肌5-级。 CK 124U/L，LDH 177U/L。 肌电图：肌源性受损。 2011年1月5日左股四头肌活检 病例 石XX男，15岁。 进行性双下肢无力8年，加重2年。 8年前双下肢无力，不能全下蹲，小学体育。2年前肢无力明显，下蹲不完全。 1年前当地儿童医院考虑“脊髓灰质炎后遗症？”。 脸型稍长，眼球水平及上视运动不能；肌容积肌张力正常。双侧胫前肌4+级，余5级。 肌电图（2009，8，5，当地）：脊髓前角损害。 脑脊液正常。CK 612.5U/L，LDH 143U/L。 肌电图(2010、7、21，301)：肌源性受损。 2010年7月29日右股四头肌活检。 病例 抗免疫治疗： 激素 IVIG 免疫抑制剂 血浆交换 补充性治疗： 佐卡尼丁 核黄素（vitB2） CoQ10 钾。 酶替代治疗： α-葡萄糖苷酶((Myozyme、Lumizyme、BMN-701)、 能量治疗：ATP、糖、 限制性饮食治疗：糖、脂 康复问题 肌病的治疗 症状、病程、遗传史、体征 CK、LDH、酶活性、抗体 肌电图、MRI、 电镜 肌肉免疫组织化学 肌肉组织化学 基因检测 治疗 病理 临床 基因 电镜 * 肌肉病的诊治策略 肌肉病 1、特殊的病种， 2、临床表现特异性少 3、多依赖肌肉特殊病理学诊断 4、基因检测重要 5、涉及多个临床学科: 神经内科、儿科、皮肤科、风湿科、产科等 肌肉病分类 一、肌营养不良 1.抗肌萎缩蛋白病：DMD、BMD 2.Emey-Dreifuss肌营养不良: 3.强直性肌萎缩： （1）强直性肌营养不良I型 （2）近端型强直性肌营养不良(II型) （3）强直性肌营养不良III型 （4）先天性强直性肌营养不良、 4.肢带型肌营养不良(LGMD)： (1)常显LGMD：1A、1B、1C、1D、1E、1F、1G。7个类型。 (2)常)隐LGMD：2A、2B、2C、2D、2E、2F、2D、2H、2I、2J、2K、2L。12个类型。 5.面肩肱型肌营养不良 6.肩腓综合征 7.Bethlem肌病 8.眼咽肌营养不良 9.X链锁空泡肌病： 伴过多的自噬体X链锁空泡肌病、 (2) 伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病(Danon病) 10.远端型肌病： （1）Ｗelander远端型肌病(常显遗传远端型肌病I型) （2）颈前肌肌病(tibila myopathy,TMD,常显遗传远端型肌病II型) （3）伴有镶边空泡的远端型肌病(DMRV，Nonaka肌病，常隐遗传远端型肌病I型) （4） Miyoshi远端型肌病(远端型dysferlinopathy、常隐遗传远端型肌病II型) （5） laing远端型肌病。 11.肌纤维肌病 12.伴肌营养不良的心肌病 肌肉病分类 13.先天性肌营养不良： (1)福山型 (2)非福山型： Ullrich病 Merosin缺乏症 Walker-Warberg综合征 肌－眼－脑病 CMD合并脊柱强直和Ullrich病 肌肉病分类 二、肌细胞膜兴奋性疾病 1.非肌营养不良性肌强直 2.周期麻痹 3.神经性肌强直(全身性周围神经过度兴奋) 三、遗传性包涵体肌病 1.远端肌病（DMRV）、股四头不受累的镶边空泡肌病（VMSQ）、 Nonaka 肌病、IBM2。 2.肌球蛋白重链Ⅱα病，也称IBM3型、伴眼外肌麻痹的近端肌病（MYPOP） 3.伴Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病（IBMPFD1）： 4. IBMPFD2 型： 5. IBMPFD3 型： 6. Welander远端肌病（WDM） 7.胫前肌营养不良（TMD），又称UDD远端型肌病 8. Markesbery-Griggs远端型肌病 9.眼咽型远端肌病（OPDM） 四、炎性肌病(8) 多发性肌炎 皮肌炎 无肌炎性皮肌炎 包涵体肌炎 坏死性肌病 局灶性肌炎 肉芽肿性肌炎 嗜酸性筋膜炎 五、感染性肌病（5） 细菌性肌病 真茵性肌病 寄生虫性肌病