孕期叶酸需求检测.pptVIP

孕期叶酸需求检测项目 * * 育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。 1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。 2009年6月，卫生部印发了《增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案》的通知。 * * 临床面临的问题 临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。 但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生。 * * 原因何在？ 叶酸代谢障碍 叶酸摄入不足 叶酸缺乏 叶酸相对 缺乏 * * 叶酸需求遗传检测 检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群，进行早期干预。 * * 什么是叶酸代谢障碍 关键基因突变 （MTHFR） 关键酶活性降低 （MTHFR） 叶酸代谢障碍 同型半胱氨酸 代谢障碍 高HCY * * 叶酸代谢 障碍 高Hcy 低甲硫氨酸 血症 （DNA低甲基化） 1.神经管缺陷 2.唇腭裂 3.先天性心脏病 4.唐氏综合症 5.妊娠期高血压 6.习惯性流产 叶酸代谢障碍导致的临床问题 * * MTHFR（ 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因）MTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶基因） 导致叶酸代谢障碍的关键基因 * * 通过对这些关键基因的检测，在分子水平上把存