心脏淀粉样变性误诊一例报道.docVIP

心脏淀粉样变性误诊一例报道 刘红军 卢建平 卢国群 丁冬生 束芳 叶星 关键词：心脏淀粉样变；高血压性心脏病 1、病例摘要 患者男，73岁，因“活动后胸闷一年”于2012年4月18日入院。患者有高血压病史六年，口服卡托普利降压治疗。患者一年前无明显诱因出现活动后胸闷乏力，伴双下肢水肿，在当地医院查心电图（ECG）：心房颤动，肢导联低电压，V1-V3 r波递增不良，II、III、AVF见异常Q波（见图1）；心脏彩超（UCG）：室间隔肥厚（IVS）19mm，左室后壁（LVPW)13mm，心尖部（AP）13mm，左室舒张期内径（LVDd）38mm，射血分数（EF）73%，舒张功能减退，少量心包积液，甲状腺功能：三碘甲状腺原氨酸（FT3）:4.93pmol/L（3.1-6.8）、游离甲状腺素（FT4）：15.3pmol/L（12-22）、促甲状腺素（TSH）：7.7uIul/ml（0.27-4.2）。胸部CT：两肺纹理增多模糊，两下肺部分压迫性肺不张，两侧胸腔中等量积液。行冠状动脉造影阴性，胸水检查示漏出液，胸水涂片未见抗酸杆菌，诊断为肥厚型心脏病，心功能不全。予呋塞米螺内酯利尿、倍他乐克控制心室率及泰嘉抗血小板及胸水穿刺放液等治疗稍好转，但病情反复发作并加重，遂转入我院。入院查体：体温37.0℃，脉搏90次/分，呼吸19次/分，血压100/80mmHg神清，消瘦貌，全身皮肤黏膜无黄染，双上肢﹑颈部及腹部见散在瘀点，无肝掌蜘蛛痣，全身浅表淋巴结未及肿大，舌体稍肥大，颈软，气管居中，双侧甲状腺无肿大，颈静脉充盈，肝颈返流征（+），心律齐，心音低，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音及异常心音，两下肺叩诊实音，两肺呼吸音粗，两下肺可闻及少许湿性啰音。腹膨隆，肝脾肋下未及。移动性浊音（+），肠鸣音正常，双下肢中度凹陷性水肿。 辅助检查：血常规：正常 ；尿常规：(－)；粪便常规：（—）；血生化：基本正常；补体C3：0.915 g/L（0.9-1.8），C4：0.23 g/L（0.1-0.4）；免疫球蛋白：IgG:7.7g/L(7.0-16.0), IgM:1.04 g/L(0.4-2.3) ,IgA:1.26 g/L(0.7-4.0 )；肝胆B超：肝多发囊肿，胆囊切除术后，中等量腹腔积液；胸水及腹水检验提示漏出液，心脏彩超：IVS：20mm，LVPW：17mm，AP：19mm，LVDd：38mm，EF：62%，舒张功能减退，少量心包积液，甲状腺功能：FT3:1.85pmol/L、FT4：7.5pmol/L、TSH：30.95uIul/ml；心电图形态同前。 初步诊断为甲状腺功能减退性心肌病，继予利尿扩血管抗血小板及补充左旋甲状腺素片（雷替斯）治疗，但患者病情未好转，仍逐步加重，血压下降至85-90/60-70mmHg，三月后复查心脏彩超：IVS：20mm，LVPW：14mm，AP：17mm，LVDd：39mm，EF：52%，舒张功能减退，少量心包积液，且病程中复查甲状腺功能反复出现FT3，FT4不升反降，而TSH异常升高，经甲状腺片剂量快速加量后好转，遂取患者牙龈及甲状腺活检：刚果红染色和甲基紫染色均阳性，符合淀粉样变性（见图2）。综合患者临床表现及免疫组化结果，心脏淀粉样变性诊断明确。遂停倍他乐克，并将雷替斯逐步加量至150μg/日，患者血压升至100-110/70-80mmHg。六月后复查心脏彩超：IVS：22mm，LVPW：22mm，AP：20mm，LVDd：：39mm，EF：39%，收缩舒张功能减退，少量心包积液（见图3）。后患者仍逐步加重，遂放弃治疗，自动出院，出院后一月随访已死亡。 2、讨论：心脏淀粉样变性指淀粉样蛋白质前体物质在心脏内沉积,临床上常表现为限制性心肌病或充血性心力衰竭伴有或不伴有各种类型传导阻滞[1] 。临床上通常按其病因分为原发 性、家族性、老年性、继发性及透析相关性五种类型。其有特征性的ECG和UCG表现：ECG表现为标准导联肢导联低电压和胸前导联r波递增不良（类似心肌梗死图形），下壁和或前壁异常Q波，常伴心房颤动和传导阻滞；UCG表现为心室壁和室间隔明显对称性肥厚（增厚的心肌呈颗粒状闪烁样回声，即“闪耀症”）、左室腔大小正常或缩小、左室舒张功能减退。 UCG示心室壁肥厚（“质”）而ECG却为低电压（“电”）的“质／电”矛盾现象，是淀粉样物质心肌浸润的独特特征和诊断的重要依据[2]。 淀粉样变性多发于中老年病人，是系统性疾病，不仅可累及循环系统，还常累及肾脏、消化、神经、血液、皮肤、呼吸、内分泌等多个系统。临床表现复杂多样，易误诊漏诊。本病例初误诊为肥厚性心肌病，但患者心脏彩超示对称性心肌肥厚，增厚的心肌呈颗粒状闪烁样回声；心肌肥厚而心电图示肢导联低电压；出现进行性低血压。后误诊为甲状腺功能减退性心肌病，但患者