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1 CytoScan® Optima Suite简介 2 CytoScan Optima 的探针设计， 来自于丰富 的临床经验累积与产前专家的推荐 1. NICHD（国家儿童健康和人类发展研究所） 5年近4,000 例临床试验病例积累   超声异常使用芯片检测，阳性检出率 比核型分析提高6%以上 约90个基因区域 2. 近15,000 个CytoScan (HD) 病例的积累 CytoScan® Optima 产前专家共同推荐的396个基因区域，加 密覆盖  总共315,608 features、探针 :  296,900SNP markers  18,018 CN markers  Control features 3 CytoScan Optima Suite: 专为产前诊断设计     无需再外购试剂，Optima包 括PCR扩增酶 包括一个全新为产前和流产物 样本优化的reference file 对于实验室而言，所有的操作 步骤与CytoScan HD/750K 一致 使用ChAS软件分析 CytoScan Optima 特点 • • • • 为产前诊断和流产物分析设计 经济可靠 含所有试剂，无需外购 数据解读简易 分辨率和覆盖度 •全基因组范围检测 • 在396 个产前诊断相关基因区域加密 (分辨率100kb). • 全基因组大于5Mb LOH 设计策略 • 探针全部精选自Cytoscan HD • 可检测CNV/LOH，染色体不平衡等 • SNP探针可分析三倍体，亲源性，嵌合体等，适合用于临床诊断与报告 4 5 Optima实例 6 A0014084: 正常样本 • • 此例为完全正常的健康人样本 未检测到任何异常区域. 7 A0002869: 7号染色体的缺失和扩增 • 该样本的7号染色体发生拷贝数的变化（ copy number = 1, 2, and 3） • 7号染色体短臂发生微重复，及长臂末端有微重复 8 A0013758:POC流产物样本的缺失和重复 • 该样本为POC流产物样本 • 在四号染色体长臂末端，发生了46MB的扩增，紧接着是2.2MB的缺失 9 143400: 在目标基因(CREBBP)发现一处 170kb的缺失 • 该样本在396个加密基因区发现了170KB的微缺失(CREBBP) 10 CytoScan Optima 检测整三倍体 • 该流产物为整三倍体ThisPOC sample has a Triploid genome • • SNPs有四条信号带而llog2 ratio 值为正常，即可判断为检测到了三倍体 仅拷贝数探针的信号为“正常”值 11 嵌合体 该样本在1号染色体末端发生了嵌合型扩增 130086: 1号染色体嵌合型扩增 • • 12 从smoothsignal and allele peaks tracks可见50%的嵌合型扩增 130086：全基因组视图，一目了然 • • The same sample visualized in whole-genomeview 13 50% mosaic is clearly visible on the allele differencetrack and smooth signal 14158: POC 样本的6号染色体的嵌合（约35%） • • POC 样本的6号染色体整条为嵌合型缺失 通 14过 smooth signal 和allele peaks tracks可推测到嵌合比例为35% 15 14158: Mosaic monosomy 6 (~35%) on a POC sample • • Whole-genomeview aids in the identification of themosaic monosomy6 35% mosaic is clearly visible on the allele differencetrack and smooth signal 16 ROH/AOH/LOH 实例 17 130080: Regions identical by descent Genomic profile of consanguinity This exampleillustratesblocks of LOH 5 Mb acrossa majority of the Chromosomes. 18 Regions identical by descent Detailed view of chromosome 2 • This is an exampleof two blocks of LOH 5 Mb on Chromosome2.