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诱因： 过分照顾 娇宠 接触外界环境和生人少 退缩 3岁～ 本课程重点 一、掌握精神发育迟滞(MR)的 诊断标准，熟悉MR的病因 二、熟悉行为问题的表现特征和诱因 英文词汇 mental retardation adaptive behavior 一3岁小孩不能并脚跳， 只会乱画和说单词，不会与小朋友交往。DDST结果：异常。还需进一步做什么评价？ 1)、Developmental diagnosis 2)、绘人测验 3)、Adaptive behavior assessment 4)、PPVT 问题： （B） 特殊面容 Fra(x) syndrome Down’s syndrome 先天性甲低下症 Waardenburg syndrome 粘多糖病 颅面骨发育不良 正常面容 dysmorphic facial features 胎儿酒精综合征 心理测验 Psychometric Assessment: Screening procedure 0-4.5 (6) 岁： DDST 5 - 9.5岁： 绘人测验 3.5-8.5岁： PPVT Developmental diagnosis ≤3岁： Gesell发育量表等. ≥4岁： Wechsler智能量表等 Adaptive behavior assessment 婴儿-初中生社会生活能力量表 诊断标准 Diagnostic Confirmation: 智能显著低于同龄儿平均水平 诊断性智能测验： IQ值＜X-2SD(＜70) 适应行为缺陷 社会生活能力量表评分≤8分 ＜18岁起病 187例智商70适应行为正常例数 IQ 例数 适应行为正常例数 比例（%） 55-69 91 50 54.9 40-54 78 16 20.5 39 18 0 0.0 总数 187 66 35.3 其它检测（确定病因） 血液： “TORCH ”抗体 染色体 DNA 头颅：CT和 MRI T3. T4. TSH 酶 尿液：三氯化铁试验 其他：ERP、听力、眼底、视力 47,XX,+21 Fra(X) syndrome 45,X 47,XXY 右图1，2 PKU患儿(120周)： 图1：枕叶、额叶、顶叶脑髓鞘 化发育延迟，相当于60周 图2：胼胝体脑髓鞘化发育延迟 ?????????????????????????????????????????????????????????? 预防 婚前 ,产前 宣传优生禁止近亲 结婚、遗传咨询、 孕期保健产前诊断 产后 新生儿筛查、 定期儿保体检 产时 提高产科质量 损伤脑的代偿机制 神经元功能的可塑性、移植特性、轴 突绕道投射、产生非常规突触和树突 分枝是损伤脑区代偿功能的重要机制 55例窒息儿的CT改变与预后的关系 （ 1.5岁时的智力） CT分度 例数 智力正常 智力低下 死亡 正常 3 3 0 0 轻度异常 4 4 0 0 中度异常 32 25 6 1 重度异常 11 4 1 6 早期干预 Early Intervention 由多学科参与,有组织、计划地为0-6岁有发育障碍的小儿创造一个最适环境，以尽可能发挥受损脑的潜力所采取的一系列综合措施 原则 尽早 最适刺激 不要待MR确诊后 有高危因素者从 新生儿做起
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