分子生物学检验第1章技巧.ppt

《分子生物学检验技术》第二版主编 樊绮诗 吕建新主审 周 新制作 王佳鸣 吕建新（温州医学院）张吉林（北华大学）范 红（四川大学）郑 芳（武汉大学）罗建新（中南大学）赵春艳（大连医科大学） 唐冬生（佛山科学技术学院）钱 晖（江苏大学）倪培华（上海交通大学）黄迪南（广东医学院）彭 颖（温州医学院）樊绮诗（上海交通大学） 第一章 绪 论 上海交通大学 樊绮诗 第一节 分子生物学检验技术的理论基础 一、病原生物基因与人类感染性疾病 严重影响人类健康的病原微生物如结核杆菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相关冠状病毒、人禽流感病毒和原虫等，目前受到广泛关注。 一、病原生物基因与人类感染性疾病 对于这些病原生物基因和基因组的研究已经成为消灭病原生物、控制人类感染性疾病的重要内容。 二、基因变异与单基因病 单基因病 ：当致病基因核苷酸发生缺失、插入、倒位、易位、点突变等基因突变，并且这种突变改变了基因的编码序列或影响了基因的调控序列时，基因的功能发生异常导致的疾病。 二、基因变异与单基因病 1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养不良等。 2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等。 三、基因变