基因检测指导优生优育重点.pptx

基因检测优生 背景 进入新世纪，我国人口发展呈现出重大转折性变化。 人口总量增长势头明显减弱，劳动年龄人口开始减少，老龄化程度不断加深，家庭养老抚幼功能弱化， 一、低生育水平稳中趋降。 二、人口结构性问题日益突出。 三、家庭规模持续缩减。 四、城乡居民生育意愿发生了很大变化。 少子老龄化 人口负债 经济衰退 2015年10月决定全面放开二胎 澳洲奶牛 胸前一紧 高龄产妇风险 （1）自然流产率增加，出生缺陷的风险上升 （2）难产大出血 （3）卵巢储备功能下降，生育能力低下 （4）妊娠期易发高血压和糖尿病 （5）瘢痕子宫 （6）乳腺癌率增大 （7）易患抑郁症 （8）产后身体恢复慢 优生 宝宝 聪明健康 Text in here 孕前 健康知识 充足 孕前准备 基因检测的三方面应用： 1.胚胎胚胎植入前遗传学诊断（PGD） 2.产前无创体检 3.药品筛选，避免不良反应 2.如果是试管婴儿可以在植入受精卵之前进行检测，从而避免植入异常受精卵。如果是正常母体受孕，则在孕方知情的基础上，自愿的选择是否让基因缺陷的胎儿降生。 人类生育力下降成为未来越来越严重的社会问题 中国不孕不育率高达15%～20% 中国不孕夫妇约1000万对 辅助生殖技术的发展为不孕不育患者带来福音 世界上第一例 试管婴儿诞生 中国大陆第1例 试管婴儿诞生 胚胎植入前 遗传学诊断PGD 试管婴儿之父 获诺贝尔奖 1978年 1988年 1990年 2010年 PGS/PGD：人工辅助生殖过程中对胚胎的遗传学筛查和基因诊断 胚胎植入前遗传学诊断（PGD），即种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。 胚胎植入前遗传学筛查技术（ PGS）是指在胚胎植入前，对胚胎进行全基因组(即人类全部23对染色体)筛查，选择正常的胚胎植入子宫。 可以减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，是国际上最先进的试管婴儿技术。 PGS是一种基因组学筛查方法 准确率可达到99%以上 胚胎筛选技术：2010年全球十大最伟大的医学发明之一 PGS/PGD克服了目前主要的缺陷问题： 产生完整的染色体信息用来揭示流产的原因——胎儿的畸形，同时发现严重的基因缺陷 大约16个小时就可以完成分析，就避免了胚胎冷冻的时间 胚胎筛选的费用大大降低。 显著提升试管婴儿的胚胎移植成功率；降低自发性流产；提高怀孕率；确保单个胚胎的转运从而降低多胚胎的风险。 无创产前检测（NIPT） 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。 无创检测适应人群 所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇； 孕早、中期血清筛查高危的孕妇； 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ； 夫妇一方有致畸物质接触史。 从最广为人知的产前基因检测项目唐氏筛查，到出生缺陷、肿瘤、传染病等的检查，基因检测实现了传说中的“不吃苦头，能查百病”。  14 99%的准确率 假阳性率极低 只需5-10ml孕妇静脉血 无需空腹采血 无宫内感染和流产风险 孕12周即可检测 10工作日内出报告 60-80%的准确性 假阳性率为5% 需空腹采血 结合B超 只能检测21和18-三体，不能检测13-三体 侵入性取样方式，孕妇心理压力大 有宫内感染和流产风险 存在标本被污染或细胞培养失败的风险 不适宜病毒携带者、胎位特殊者、Rh阴性血者等特殊情况 普通唐筛 产前诊断 无创产前DNA检测 与现有产检技术的比较 案例 刘女士已经有一个五岁的儿子，最近她和老公都打算再生一个宝宝。但随着年龄的增加，对健康的关注，她希望对备孕有更充分的准备，在最好的状态下生一个健康的宝宝。 刘女士记得第一次怀孕时在医院做了一堆的常规检查：血常规、生殖系统、肝功能等，为了保险起见还做了染色体检查。 　　刘女士身边的一位女性朋友，夫妻双方孕前只是做了医院常规检查，未发现任何问题。之后朋友和其老公发现孩子身体容易出现淤血和红肿，但是一直不知道什么原因。最近孩子不小心摔掉了一颗牙，流血不止,因治疗不及时导致孩子死亡,后经诊断是因为孩子患有血友病。这件事提醒了刘女士，她怀疑医院传统的检查无法全面细致的检测出自己身体的问题。 　　事实也确实如此，某些医院即使有染色体相关检测，但检测目的主要是看染色体是否有缺陷，无法深入到基因层面。对于一些由于基因变异导致的疾病无法检查出来，而父母很有可能将致病基因遗传给下一代，增加下一代的患病风险。 刘女士渐渐意识到包括基因检测在内的所有孕前检查都很重要。它可以告诉你，为