粘多糖贮积症I型分生物学及产前诊断研究进展.docVIP

粘多糖  江雨 综述 周裕林 审校 （厦门市妇幼保健院 分子诊断实验室，厦门，361003） 摘要：粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷，可分为8型，鉴于我国I型最常见，本文就MPS-I的临床特征、a- L-艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。 关键词：粘多糖贮积症I型；a- L-艾杜糖苷酸酶；基因突变 粘多糖是一类蛋白多糖，其中包括透明质酸(HA)、硫酸软骨素(CS}、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS) 5种。其分解代谢首先由组织蛋白酶使蛋白多糖复合物的肽链分离并水解，然后经葡萄糖苷酶或半乳糖苷酶等逐步降解，最后释出多糖。降解过程的任一种酶发生遗传性缺陷，均可使代谢中断而致病。粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis typeone，MPS-I)是由a-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。多种突变可导致a- L-艾杜糖苷酸酶的缺陷，它是HS和 DS降解过程中所必需的酶。该酶的缺陷导致其天然底物在各组织溶酶体内堆积，最终引起临床症状。本病的临床表现具有广泛的变异性，现分为三种亚型：重型Hurler综合征；中间型Hurler/Scheie综合征；轻型Scheie综合征。MPS- I临床表现的差异性给疾病严重程度的预测及遗