人类SCAN-nf蛋白家族基因的发现与其功能研究.pdf

复旦大学博士论文 缩略词表 缩略词表 缩写 全称 BLASTbasicIocaI searchtool ali鄹哪∞t BLAT BLAST—Like T00l Ali蛐ent SMART： SimpleModularArch破=ctIlmResearchTool IJTm 衄仃anslated r哂∞ EST exprcsscdsequ∞cetag oRF openreading丘彻∞ cDNA DNA complen坞ntary mI矾A I圆A messenger aa aminoacid bp b船epair kb knob鹤e(s)orlOoobp kDa ldlodalton(s) DEPC di劬ylpyroca慨ate GsT s咖sfcr龉e 翻utatlli∞e HRP ho体eradish Deroxida∞ IPTG is叩ropyl—p-D·也iogalactol，yranoside PBs saline phosphate-bu疏red PAGE polypropyleneacylgelelcc廿0pho他sis WB Western bl硼ing Co廿 co—i蚴吼叩rccipita瞳ion fh 削i1锄gtll、vithz嘶fing盯 登! 竺!坐!塑 复旦大学博士论文 中文摘要 中文摘要 锌指蛋白是真核生物基因组中最丰富的蛋白之一，其功能多样，在DNA识 别、RNA包装、转录激活、蛋白折叠和装配、细胞凋亡调控以及脂类结合中均 发挥着重要的作用。C2H2型锌指蛋白则是其中最常见的一种类型，是一类重要 的调控基因表达的转录因子。它含有数目不等的串联锌指基序，其氨基端常有各 种极其保守的结构域，如P()z、KI乙氏B和SCAN结构域。 其中，ScAN结构域是一个高度保守的区域，并且特异的存在于脊椎动物中。 众多含有ScAN结构域的C2H2型锌指蛋白组成了一个C2H2型锌指蛋白的亚家 族。虽然已有一些研究表明某些该家族的蛋白能够调控一些重要的蛋白转录、表 达，例如：生长因子、脂类代谢过程中的关键基因以及其他一些与细胞存活和分 化相关的基因，但是大部分该家族成员的功能尚不明了。 在本项研究中，我们使用生物信息学与实验相结合的方法鉴定了人类基因组 中属于SCAN家族的54个成员，分析了它们在染色体上的定位和分布情况以及 各个基因的结构。这些SCAN家族的基因在染色体上成簇分布，如3p2l，6p213， 过程中我们通过生物信息学方法发现SCAN家族的基因具有多种形式的可变剪 接本，其中～类剪接方式广泛