女性生殖器官发育异常解读.ppt

三、两性畸形 （二）男性假两性畸形 2. 5α-还原酶缺乏 睾丸酮 5α-双氢睾丸酮 男性外生殖器发育 其它部位男性化 5α- 还原酶 5α-还原酶缺乏，外阴出现不同程度的女性化，他部位对雄激素的敏感性较好，男性特征明显。 常需要矫形治疗。应当考虑患者的心理性别和社会性别。 三、两性畸形 （三）真两性畸形 体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺组织。 十分罕见。睾丸和卵巢可以分别位于左右，或每侧生殖腺内同时含卵巢及睾丸两种组织（卵睾）。 核型多为46，XX，其次为46，XX/46，XY嵌合型，46/XY较少见。 检查：外生殖器多为混合型，可倾向表现为女性或男性，体内性腺皆可能有内分泌功能，同时分泌雄激素及雌激素，而以其中一种占优势。性激素检查可见雄激素和雌激素接近或达到正常男性和女性水平。 三、两性畸形 （四）性反转 性腺性别与遗传性别不一致 性反转的发生机理： SRY区域的移位、突变等因素外 SRY、SOX3、SOX9等的表达与相互作用 三、两性畸形 （四）性反转 1. XY性反转（男性性腺发育不全） 单纯型（Swyer综合征）：核型为46,XY。睾丸呈索状，故无副中肾管抑制因子。患者表型为女性，身体较高大，有发育不良的子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮。 混合型：核型含有45, X与另一含有至少一个Y的嵌合型， 45,X/46,XY多见。 可一侧有睾丸，多是腹内隐睾，另一侧为未分化生殖腺。60%呈女性型，但身材矮小，常有盾形胸等类似Turner综合征的躯体特征。 男性性腺发育不全有Y染色体着，尽早切除未分化的生殖腺。性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征。 三、两性畸形 （四）性反转 2. XX性反转或XX男性 性腺为睾丸组织，但染色体核型为46,XX，极为少见。 临床表现类似XXY综合征，睾丸发育不良，隐睾，阴囊发育不良，少精或无精。目前无治疗方法。 小结 子宫发育异常为最常见的女性生殖道发育异常，类型最多，治疗主要取决于对功能和生育的影响。 阴道闭锁（atresia of vagina) 定义:泌尿生殖窦未参与形成阴道下段所致。 I型闭锁：阴道下段闭锁，阴道上段、宫颈宫体均正常； II型闭锁：阴道完全闭锁，多合并宫颈宫体发育不良或子宫畸形。 阴道横隔 (transverse vaginal septum ) 两侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未贯通或者部分贯通所致 分完全性及不全性两种 很少伴有泌尿系统和其它器官的异常 位置高（不全性），多无症状 位置低，多为完全性横隔，影响性生活 分娩：影响胎先露下降 治疗：放射状切开，切除多余部分 阴道纵隔 (longitudinal vaginal septum ) 两侧副中肾管会合后，尾端纵隔未消失或部分消失。 分完全性及不全性两种，完全纵隔以对称性为特点。 常伴有同侧肾脏发育不全，双子宫双宫颈。 完全纵隔：无症状，不影响性生活和阴道分娩。 不完全纵隔：性生活困难或不适，影响胎先露下降。 治疗：影响性生活及分娩应切除 阴道斜隔综合征 (oblique vaginal septum syndrome) 副中肾管向下延伸未达到泌尿生殖窦，形成一盲端。 常合并同侧泌尿系发育异常、多为双宫体、双宫颈、双宫体、斜隔侧肾缺如。 宫颈及子宫发育异常 多因子宫副中肾管发育不全、停滞及融合、以及退化异常所致。 宫颈及子宫发育异常 先天性宫颈闭锁（cogenital abnormal of the cervix) 子宫发育异常（多因子宫副中肾管发育及融合异常所致）: 子宫未发育或发育不良 单角子宫与残角子宫 双子宫 双角子宫 纵隔子宫 弓形子宫  先天性宫颈闭锁（cogenital abnormal of the cervix) 由于副中肾管尾端发育不全或者发育停滞所致的宫颈发育异常。 临床表现：周期性腹痛，内异症； 治疗：常需切除子宫 子宫未发育或发育不良 先天性无子宫（congenial absence of the uterus)：双副中肾管形成子宫段未融合退化所致；卵巢正常 始基子宫(primordial uterus)：双副中肾管融合不久即停止发育，多无宫腔；卵巢正常 幼稚子宫(infantile uterus)：双副中肾管融合形成子宫后发育停止所致；卵巢正常 单角子宫与残角子宫 单角子宫（unicornous uterus）:仅一侧副中肾管正常发育