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苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 * 第三节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 与传染病、先天性疾病有何区别？ 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。 深圳罕见多指并指家系 多指 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 常染色体上隐性遗传病 白化病 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良 血友病 常染色体上隐性遗传病 病症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 病因：缺少苯丙氨酸羟化酶。 多基因遗传病：受多对基因控制的人类遗传病。 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 多对基因+环境 群体中发病率高 表现出家族聚集现象 特 点 染色体异常遗传病：由染色体异常引