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第一节??? 染色体结构变异 Chromosomal Structural Change 染色体结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异的原因 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果。 断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis) 染色体断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis)是由Stadler (1931,1932), Sax (1938, 1941), Muller (1932,1938,1954),Wolff(1961)及Evans(1962)相继建立。该学说认为：断裂是自发产生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建(restitution)。若经重建改变原来的结构则称为非重建性愈合；若染色体断裂后的片段(不含着丝点)丢失，留下游离的断裂端，则称为不愈合。 2．缺失的产生 顶端缺失：染色体末端断裂丢失末端。 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片 段；染色体由于发生纽结而且在纽 结处断裂。 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换， 产生缺失和重复。 转座因子：引起缺失和倒位的产生。 染色体缺失的类型及异常形成的原因 染色体纽结产生的中间缺失 缺失的细胞学特征 4、缺失的效应 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的。 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现。 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 拟显性的出现 控制玉米植株色泽的一对基因PLpl在玉米第六染色体和臂的外端，其中pl：绿色，PL→紫色，当用X射线照射紫株玉米花粉并授于绿色植株的个体上，在后代中发现在734株F1代的幼苗中有2株为绿苗，对这两株进行细胞学的检查，发现花粉带给的那个带有PL基因的一段已经缺失，因此另一个正常染色体的pl基因表现出来。按正常的遗传：F1表现为紫色，可现在表现为绿色，这种绿色隐性基因的表现即是假显性的表现，还可以检查绿株的花粉母细胞在减数分裂的粗线期同源染色体的配对情况，如果不进行细胞学的检查，就会被认为是PL→pl。 2、重复的产生： 重复的细胞学特征 4、重复的遗传与表型效应 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率； 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变 所造成的表型改变称为位置效应； 剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异； 果蝇X染色体上16A区段重复 三、倒位（inversion） 倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。 1、倒位的类型 臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒 臂内倒位与臂间倒位(paracentric inversion pericentric inversion) 2、倒位的产生： 染色体纽结、断裂和重接转座引起的倒位。 转座因子可引起染色体倒位。 染色体纽结产生的倒位 臂内倒位、臂间倒位 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 四、易位 (translocation) 1、易位的类型： ?相互易位：非同源染色体之间相互交换片段 单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上 罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体? 罗伯逊易位 2、易位的产生 断裂后非重建性愈合 转座引起的易位 4、易位的效应 改变基因的连锁关系，产生假连锁（pseudolinkage）。 基因改变位置，产生位置效应； 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂 合体常表现不育； 基因重排导致癌基因活化； 降低生产和繁殖性能?。 造成染色体融合而改变染色体数。 利用易位控制虫害 利用易位杂合体的半不育性 采集雄性害虫，辐射诱导易位(易位杂合体) 易位杂合体雄虫放归自然： 配子育性降低，但参与竞争交配，产生较少后代 后代中有一半仍然是易位杂合体，育性降低 可以有效地降低害虫群体量 果蝇ClB法 主要目的： 测定果蝇X染色体上基因的突变(诱变)频率 基础：果蝇ClB品系为X染色体杂合体(X+XClB) X+：正常X染色体(带显性基因+) XClB：ClB的X染色体 C--存在一个倒位区段(抑制交换发生) l--倒位区段内一个隐性致死基因(纯合致死) B--倒位区段外一个16A