药物相关基因检测汇总.pptVIP

* LOGO 药物相关基因检测 胚胎植入前的 分子生物学检验 随着“无癌宝宝”的诞生，植入前基因诊断技术引起了人们的广泛关注。“无癌宝宝”是一名试管婴儿。女婴的父系和母系家族几代以来，都有人患乳癌或卵巢癌，为了避免后代继续遗传这种基因，夫妇俩进行人工受孕，即通常说的“试管婴儿”，并在胚胎植入母体前进行基因检测。 植入前基因诊断 植入前基因诊断技术通常是先用“试管受孕”形成胚胎，然后检验胚胎的基因，再选择不具有特定基因(例如癌症)的胚胎植入母体，之后便正常发育为胎儿。这种检验在英国已经越来越多，主要是检验胚胎是否含有会导致囊状纤维化(cystic fibrosis)或“亨丁顿舞蹈症”的基因。 关于植入前基因诊断的争议 外界对于“植入前基因诊断”的争议，主要是在伦理面。因为这类技术若继续发展，难保望子成龙的父母不会进一步要求筛选出最佳基因组合的胚胎，从而导致有钱的父母能生养出比一般人更优秀、健康及长寿的下一代。此外，有人认为“植入前基因诊断”不是根除癌症的良方，而是禁止任何有可能患癌症的人出生，漠视了生命的尊严。更有人指出，这项保证后代健康的善意技术，很可能会被某些妄想扮演“上帝”的人滥用。 从技术的角度而言，“植入前基因诊断”无疑是一项造福后代的发明，能帮助无数患遗传性疾病的夫妇拥有健康的孩子，从而减轻无数家庭的痛苦和社会负担。 移植配型及法医物证学的分子生物学检验 核 DNA与线粒体DNA Nucleus Mitochondria DNA 多态性 序列多态性 (mt DNA、 DQ、PM） 片段长度多态性 （VNTR、STR） 片段长度多态性 VNTR位点（小卫星） 重复单位17-170bp STR位点（微卫星） 重复单位2-7bp 长度相差1个重复单位就构成一个等位基因 重复序列(在人类基因组所占比例为20-30%) 散在重复序列: 单拷贝DNA序列散布于基因组中 在人类基因组中占10% 串联重复序列: 多个特定序列首尾相连而成 (卫星DNA) 在人类基因组中占 15-20% 倒位重复序列 5 6 可变串联重复数目 4 1 2 3 4 1 2 3 DNA多态性检测方法 RFLP（DNA指纹技术）（VNTR位点） PCR PCR产物序列多态性检测（DQ、PM） PCR产物长度多态性检测（VNTR、STR） Short Tandem RepeatsSTR 2-7 bp核心序列的串联重复 30,000 个 每 10 kb存在一个STR位点 扩增片段为100-400bp 重复单元的长度 Dinucleotides: Trinucleotides: Tetranucleotides: Pentanucleotides: 2 CA 3 AAT 4 AGAT 5 AATGT 法医学上使用四核苷酸重复序列 二、三核苷酸重复序列会出现非特异性PCR产物 三核苷酸重复序列与疾病有关 四核苷酸重复序列位点比二、三核苷酸重复序列的等位基因更容易彼此区分 习题 LOGO *