中国罕见疾病.ppt

章岳，孤儿，因为患病，又是女孩，所以章岳被遗弃成了孤儿。现在，章岳生活在北京市大兴区礼贤镇农村的寄养家庭。尽管这个村子里已经有不少被寄养到各家的孤儿，外表上的显著差异还是让章岳看起来非常特殊，很多孩子都不愿意和她一起玩。 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。 这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。 蒋开乾，1985年生人，重庆市梁平县，肌萎缩侧索硬化症，又称“渐冻人症”。蒋开乾已经发病5年了，这在“渐冻人”中间已经算幸运的了，但是他的四肢已经不再灵活，语言功能也在渐渐丧失。这种疾病已经夺走了他的外公、母亲、姨妈、舅舅等多位亲人的生命。 陆永强，1963年生人，重庆市，渐冻人症。曾经是企业老板的陆永强以前呼风唤雨，如今却只能呆在家里，实在是天壤之别。讲起病情的发展将不可避免走向死亡，陆永强按捺不住痛哭起来，抽泣着像个孩子。活着的诱惑实在让人无法抗拒，直到今天这个家庭也没有放弃再试试的念头，“好在从前有些积累才能撑到现在”。 冯国英，渐冻人症，经常要借助呼吸机的帮助度过夜晚时光。 【脆骨病、成骨不全症 】 徐伟良，1994年生，从娘胎里刚出来，徐伟良的胳膊就被护士一下子拉断了。患有脆骨病。脆骨病是由于基因缺陷导致骨头极其脆弱的一种罕见病,发病概率在万分之一到一万五千分之一。 已经17岁的徐伟良天生对数字敏感，尤其对数独（九宫格的数字填字游戏）感兴趣，第一次参加北京市数独比赛就拿到了第四名，和他同场竞技的可都是大学生。主办方对他的毅力和水准表示钦佩，特意奖励他一台电脑，甚至决定派他出国比赛。 黄媛，1997年生人，成骨不全症。12岁时黄媛才刚刚进入小学一年级，由于担心发生意外，很多学校都拒绝接受她。在学校的安全要由她的母亲全权负责。  为了固定骨折的位置，黄媛的腿部被陆续植入了六根钢钉。长时间的坐立，让她会感到异常疲劳。十几年来，黄媛的妈妈辞去了工作全职照顾着她。 崔荣华、肖壮母子，成骨不全症，北京。崔荣华、肖壮母子是典型的遗传型成骨不全症患者。当孩子长到2岁多，逐渐开始出现骨折和行走障碍的时候，做母亲的崔荣华选择不再尝试生个“正常”孩子，而是好好把肖壮抚养长大。 高国庆兄弟（双胞胎），成骨不全症，山东。两兄弟常年呆在自家开的小卖店里，第一眼见到他们时，一个躲在柜台后面，一个在里屋的床上。平时他们靠小板凳支撑身体，可以在房间内挪动行走，几乎没有任何室外活动，没有朋友，见到外人非常害羞。 左起：曲丽（1983年生）、罗烨祥（2007年生）、李成宝（1980年生）、程博雅（2003年生）。2011年8月20日，这些“瓷娃娃”到北京参加一场属于他们自己的活动——“第二届瓷娃娃全国病人大会”。 【肌肉萎缩症】 游顺辉、游乐成父子，腓骨肌萎缩。才满14岁的成仔在上楼梯时，突然腿一阵发软，一节台阶都上不了，倒头就摔了下来。他想挣扎着爬起来，却怎么都使不上劲，被送往医院，被告知得的是肌肉萎缩症。 【先天畸形】 赵芸，孤儿，2004年生人，先天畸形，北京。七年前, 刚刚出生十天的赵芸被大兴区福利院送到寄养家庭时,张月起和樊瑞兰夫妇接过襁褓里的孩子，脸色蜡黄，胳膊腿纤细如柴。因为早产，她的体重还不到3斤半，头顶凹凸不平，眼睛一直闭着。所幸小姑娘在寄养家庭体会到了家的温暖，她有个不大不小的愿望——改姓张，跟养父姓。她甚至已经给自己起好了新名字“张赵芸”。 【肯尼迪综合症】 牛清，1952年生人，肯尼迪综合症，北京。2006年他被正式确诊为延髓脊髓萎缩症（肯尼迪综合症），随着病情的发展，他已经无法独立走路，需要拐杖辅助。但是让牛清感到庆幸的是，虽同为神经元类疾病，自己得的还不是最可怕的“渐冻人症”，虽然生活质量严重下降，但是不至于面临死亡的威胁。 【一公升的眼泪】 【想想吧】 跟他们对比起来，我们还有什么理由不热爱生活，不珍惜生命呢？ 你可以不热爱读书，不热爱学习，但是你不能不热爱生活！ 当我们是少数时，可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。 ——珍爱生命，热爱生活 【关于150万】 150万是指罕见疾病的总数。 世界卫生组织WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000~6000种。中国各类罕见病患者并不“罕见”，总数应有约150万，甚至更多。 当我们是少数时，可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。 ——索克曼（基督教牧师） 【白化病】 【渐冻人症】 “瓷娃娃”合影 15岁的池内亚