第2章核酸的结构与功能分析.ppt

分子生物学研究已经证实，DNA控制了生物的遗传性状。无论DNA或RNA，都是由许许多多个核苷酸连接而成的生物大分子，而每个核苷酸又由磷酸、核糖和碱基3部分组成。 DNA 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开。 所谓C值，通常是指一种生物单倍体基因组DNA的总量。 C值反常现象（C-value paradox） 2.2 DNA的结构 1. DNA的一级结构 DNA又称脱氧核糖核酸，是deoxyribonucleic acid的简称，它是一种高分子化合物，其基本单位是脱氧核苷酸。在DNA分子中，磷酸和脱氧核糖是不变的，而4种含氮碱基即腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）是可变的。 在DNA分子中，嘌呤永远与嘧啶配对，而且腺嘌呤（A）只能与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）只能与胞嘧啶（C）配对。 如一条链上某一碱基是C，另一条链上与它配对的碱基必定是G。碱基之间的这种一一对应的关系叫碱基互补配对原则。 真核细胞DNA序列可被分为3类 1、不重复序列 在单倍体基因组里，这些序列一般只有一个或几个拷贝，它占DNA总量的10%～80%。不重复序列长约750～2 000bp，相当于一个结构基因的长度。 蛋清蛋白、蚕的丝心蛋白、血红蛋白和珠蛋白等都是单拷贝基因。 2、中度重复序列 这类序列的重复次数在101～104之间，占总DNA的10%～40%，如小鼠中占20%，果蝇中占15%，各种rRNA、tRNA以及某些结构基因如组蛋白基因等都属于这一类。 组蛋白基因： 组蛋白基因在各种生物体内重复的次数不一样，但都在中度重复的范围内。 基因组中存在大量重复序列用以编码组蛋白是有其重要意义的。DNA复制时，组蛋白也要成倍增加，而且往往在DNA合成一小段后，组蛋白马上就要与其相结合，这要求在较短的时间内合成大量的组蛋白，因而需要有大量的组蛋白基因存在。 3、高度重复序列——卫星DNA 只存在于真核生物中，占基因组的10%~60%，由6~100个碱基组成，在DNA链上串联重复高达数百万次。因为卫星DNA不转录，其功能不详。它们是异染色质的成份，可能与染色体的稳定性有关。 2. 3 DNA的二级结构 DNA的一级结构是指4种核苷酸的连接及其排列顺序，表示了该DNA分子的化学构成。 DNA不仅具有严格的化学组成，还具有特殊的高级结构，它主要以有规则的双螺旋形式存在。 在生物活体中，不论DNA的二级结构还是高级结构，都是时刻变化的。 DNA的二级结构是指两条多核苷酸链反向平行盘绕所生成的双螺旋结构。 通常情况下，DNA的二级结构分两大类：一类是右手螺旋，如A-DNA和B-DNA；另一类是左手螺旋，即Z-DNA。 DNA二级结构中左手螺旋——  Z-DNA的研究 B-DNA是最常见的DNA构象，A-DNA和Z-DNA可能具有不同的生物活性。 Z-DNA调控基因转录的两个模式 癌细胞就是一个例子，癌细胞被认为是具有永久生命力的。相反，某些特定的遗传疾病会出现，一些有缺陷的端粒酶这样的特征，导致细胞受到损害。这一发现有助于新的治疗措施的发展。 端粒被称作“生命时钟控制器”，如果未来人类找到了它的控制开关，人类或能实现“青春常驻”。 2. 4 DNA的高级结构 DNA的高级结构是指DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构。超螺旋结构是DNA高级结构的主要形式，可分为正超螺旋与负超螺旋两大类，它们在特殊情况下可以相互转变，如 The structure of supercoils DNA的高级结构是指DNA双螺旋进一步扭曲盘绕所形成的特定空间结构。超螺旋结构是DNA高级结构的主要形式，可分为正超螺旋与负超螺旋两大类。 研究细菌质粒DNA时发现，天然状态下该DNA以负超螺旋为主，稍被破坏即出现开环结构，两条链均断开则呈线性结构。 在电场作用下，相同分子质量的超螺旋DNA比线性DNA迁移率大，线性DNA又比开环的DNA迁移率大，以此可判断质粒结构是否被破坏。 研究细菌质粒DNA时发现，天然状态下该DNA以负超螺旋为主，稍被破坏即出现开环结构，两条链均断开则呈线性结构。 在电场作用下，相同分子质量的超螺旋DNA比线性DNA迁移率大，线性DNA又比开环的DNA迁移率大，以此可判断质粒结构是否被破坏。 朊病毒 (prion) 朊病毒是蛋白质病毒，只有蛋白质而没有核酸的病毒。 合成朊病毒所需的信息，有可能是存在于寄主细胞之中的; 蛋白质指导下的蛋白质合成; 朊病毒致病的“蛋白质构象致病假说”. 2.1 染色体 2.1.1 染色体