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生长激素缺乏症 Design by 高城 生长激素缺乏症是指下丘脑或垂体前叶功能障碍引起的生长发育障碍，主要是指生长激素缺乏引起的生长障碍 P2 生长激素 人体生长激素是由腺垂体生长激素细胞分泌的，由191个氨基酸组成的非糖化多肽。 人体生长激素每天的分泌量：儿童期：16-20ug/kg.d.青春期激增至20-38 ug/kg.d。 脉冲式分泌： GH分泌的脉冲数和振幅在不同时间，不同人群差异可能很大。青春前期和青春期的青少年24小时的GH脉冲次数约为6-8次，约3-4小时1次。 昼夜节律：正常人入睡后45-90分钟，血浆GH有明显增高。 运动的影响：正常人剧烈运动后可引起GH明显升高。 应激状态的影响：大多数应激情况下可引起生长激素的分泌。 代谢物质的影响：急性低血糖是刺激GH分泌的强烈因素。相反，高血糖和抑制GH分泌。高蛋白饮食或口服、静点精氨酸，亮氨酸，甘氨酸和赖氨酸等可刺激GH分泌。 P3 生理功能: 1. 通过软骨细胞产生IGF1,促软骨细胞增殖,骨生长 2. 促进蛋白合成  3. 促进脂肪降解 4.减少外周组织对葡萄糖的利用 5.促进水,矿物质代谢 6.有抗衰老,提高免疫功能 有一些小宝宝，刚睡着的时候有汗，有一些老人给小孩擦汗，这样做合适吗？ P4 青少年熬夜学习对身高生长有影响吗？ P5 生长激素缺乏症的原因 原发性 1.遗传： GH或GHRH基因异常或受体异常 2.特发性 ：神经递质-神经激素功能途径的缺陷。 3.发育异常： 垂体不发育,发育不良,空蝶鞍视中，隔发育不全等。 继发性 1.肿瘤：颅咽管瘤,神经纤维瘤,错构瘤等 2.放射损伤：放疗后。3.头部创伤： 产伤,手术损伤,颅底骨折4.颅内感染。 5.浸润病变。 P6 临床表现 出生时身长,体重均正常,半数患儿自1岁后开始生长落后,生长速度低于同龄儿,随年龄增长，身高增长缓慢逐渐明显.年长儿每年身高4厘米(常为2-3cm/y),年幼儿身高增长为正常同龄儿的2/3以下.身高常低于同年龄,同性别儿童身高均值的3个SD.身体各部比例正常,头颅圆形,面容呈“娃娃脸”。 声音高尖,牙齿萌出迟,且常挤在一起.颈短,胸腹部皮下脂肪相对较多,手足较小。 外生殖器及第二性征发育延迟(男孩常伴有青春期发育延迟或小阴茎,小睾丸)。 骨龄延迟,较实际年龄落后2岁以上.智力一般正常。 10-15%患儿有空腹性低血糖发作,由于矮小,可引起孤僻或胆怯等心理障碍。 患儿常有臀位产和窒息史。 P7 内二14岁男 童身高对比 P8 病案分析 患儿男14岁。 主因“发现身材矮小3年余”入院。 查体：体格发育落后，营养中等，幼稚面容，体型匀称。身高位于第三百分位线以下余无异常。 家族史：父身高175cm，母身高162m，父身高猛长时间13岁左右，母初次月经时间13岁左右。 辅助检查：暂无。 初步诊断：身矮原因待查。 诊断依据：据患儿为14岁青春期男孩，慢性起病。病史3年。以身材矮小为主要临床表现。入院查体身高140cm，明显低于同年龄男童身高标准曲线第三百分位，故本诊断成立。 入院后行相关辅助检查 P9 1.X线检查骨龄相当于12岁左右。 2.血清生长激素、胰岛素样生长因子IGF-1：57.9ng/ml，IGFBP-3： 2.41ug/ml，均低于正常。 3.血常规、尿便常规、血生化、甲功五项、甲状腺、肾上腺、腹部超声正常。 4.垂体核磁未见异常。 5.生长激素激发试验。 生长激素激发试验 药物: 1.胰岛素0.05-0.1U/Kg静推。 2.精氨酸0.5g/kg，加生理盐水半小时内静点 3.可乐定0.15mg/m2或4ug/kg口服。 4.左旋多巴10mg/kg口服。 5. 胰岛素、左旋多巴合生长激素刺激试验于0,30,60,90,120分钟测GH正常人GH峰值7.5ug/L。 任何试验都有15%假阳性率,必须两项试验都不正常方可诊断 P10 P11 试验结果 患儿