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基因与健康复习纲要 一 绪论：基因·健康·疾病 什么是基因？ 基因的功能与意义 基因与疾病的关系 运用基因科学、维护自身健康 让我们一起来走近生命，揭开基因与健康之谜！ 1 什么是基因？ 基因是什么？ 遗传物质信息传递的载体。 染色体上编码特定遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）序列就是基因。 它是具有遗传效应的最小功能单位，记录和传递着我们每个人的遗传信息，好比是生命的密码。 2 基因的功能与意义 （1）基因是生命的基本因子，基因是生命之源，是生命之本，是生命的操纵者和调控者。 （2）基因是人类生老病死、健康长寿的内因，决定着一切生命的存在或衰亡形式。 （3）人的长相、身高、体重、肤色和性格等均与基因密切相关。 （4）基因决定您是否比一般人更容易患高血压、患糖尿病或者到老年时容易患骨质疏松症、老年痴呆症。 （5）在营养方面：基因决定你是否少吃也发胖或者多吃却苗条；决定你是否无论怎么补钙骨质依然出现问题。 （6）在生活方式上：基因决定你是否比大多数人都耐受咖啡和烟酒的刺激；或对这些物质、行为特别敏感。 因此，我们只有了解了父母遗传给我们独特的遗传信息—基因，才可以有针对性地接受个性化的保健、用药、体检、饮食、运动等方面的指导，积极改变和干预不良生活方式等环境因素、预防疾病的发生。 案例1 ：镰刀状贫血症 由于红血球不正常带来严重后果。 问题在于血红蛋白 (- 链 N端第6位 一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基 3 基因与疾病的关系 “基因受损是人类除创伤之外所有疾病之源” 基因变异所引起的疾病 主要分为：单基因病、多基因病 和染色体异常病。 单基因疾病 单基因疾病就是指由单个基因突变所导致的疾病，又可分为显性遗传、隐性遗传和伴性遗传。 单基因疾病（一） 显性遗传病 软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、多指症、亨廷顿氏、病家族性高胆固醇血症 隐性遗传病 苯丙酮尿症（PKU）、进行性肌营养不良、白化病、 X-染色体连锁的遗传病 血友病 Y-连锁遗传 （2）多基因与疾病的关系 多基因病则是指由多个基因和环境因素控制的遗传病，与单个基因病不同的是这些基因没有显性、隐性的关系，每个基因只有微小的累加作用，因此，同样的病不同的人由于可能涉及致病基因数目上的不同，或由于所处环境条件差异，其病情严重程度、复发风险均可能有明显的不同。 多基因相关疾病 由多对等位基因控制。 常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 唇裂、无脑儿 染色体异常病 由于染色体畸变，包括染色体数目或结构改变所致的遗传病，称为染色体病。这种疾病已记录有 500 多种，其中，性染色体异常占 75％，常染色体异常占 25％。如：先天愚型病是因为有三条 21 号染色体所致。 染色体异常病 4 基因与自身健康 了解基因、疾病和健康的相关性，对于帮助我们正确地认识基因，更深层次的了解我们的生命，并及时运用相关的科技和转化产品，趋利避害，服务于自己和子代的健康均具有举足轻重的作用 。 让我们一起来走近生命，揭开基因与健康之谜！ 二 生命科学的“阿波罗计划” 本章要点 1、HGP是什么 2、HGP的意义 3、HGP的实施策略 4、HGP的完成 1 什么是HGP？ HGP: Human Genome Project 参与人员：美、英、法、德、日本和中国 经费预算： $ 30亿 完成年限：15年 项目目标：为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 历史地位：与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。 人类基因组？ 基因组（genome）：原义指单倍型染色体的总和。 现在我们认为：位于单倍型染色体上所有DNA的排列顺序的图谱，即A、T、 C 、 G的排列图以及线粒体DNA中四种碱基排列的图谱。 美国人类基因组计划的形成 1985年5月，美国能源部提出“人类基因组计划”草案；经过一番讨论后于1986年3月宣布实施这个草案； 1986年3月7日，Dulbecco 在Science上发表了一篇有关开展人类基因组计划的短文，引起了全世界的强烈反响，不仅推动了美国，也推动了全世界的人类基因组计划的发展； 1987年初，美国能源部和国家健康研究院为“人类基因组计划”下拨了启动经费550万美元，全年1.66亿美元； 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃森任第一任主任； 1990年10月1日美国国会正式批准人类基因组计划启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。 其他国家的情况 在Dulbecco短文的影响下，整个欧洲都行动起来了，并