* 01 病例介绍 HLA与强直性脊柱炎 强直性脊柱炎( ankylosing spondylitis ,AS)是一种慢性、进行性炎性疾病,主要累及骶髂关节、脊柱、脊椎软骨组织及四肢关节。表现为椎间盘纤维环和纤维环附近结缔组织的骨化、椎间关节和四肢关节滑膜的炎症和增生。严重者可失去劳动能力。 01 概述 AS呈常染色体显性遗传,有明显的家族聚集发病趋势,是比较明显的遗传性风湿性疾病 01 概述 人种 病人阳性率(%) 正常健康人阳性率(%) 相对危险率RR 白人 79~100 4~13 87.4 美国黑人 48 2 36.5 日本人 67~92 0.2 324.5 中国人 65~100 4-19 37 01 概述 7个亚型,B*2701 ~B*2707 AS相关:B*2701、B*2702、B*2704、B*2705 HLA-B27 亚型具有分布不同的种族和人种流行情况 白种人、高加索人种B*2705 黑种人B*2703 亚洲人B*2704、 B*2705 α1 一条重链(α链) α2 α3 一条轻链( β链)——β2 微球蛋白 A 、B 、C 、D 、E 、F 共6 个袋状结构 02 分子结构 ①连锁不平衡学说(li
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