医学遗传学复习题资料.doc

医学遗传学练习题 一、名词解释 1．同源染色体 2．罗伯逊易位染色体畸变综合征细胞杂交产前诊断18．交叉遗传．非整倍体．常染色质和异染色质．易患性．亲缘系数．遗传性酶病医学遗传学??????断裂基因动态突变??????????????代谢病??????????28.单基因病系谱分析??????????????表现度遗传印记??????????????多基因遗传微效基因??????????????遗传度易患性????????????????mtDNA37.异质性????????????????阈值效应异染色质??????????????染色体畸变嵌合体?????????分子病血红蛋白病???????先天性代谢病血友病??????????? ?????多基因病线粒体病?????????????? 48.微小缺失综合征 Down综合征???????????原癌基因??????????????51.出生缺陷分子病、填空题1.细胞遗传学研究遗传的???????????? 基础和????????? 行为与????????? 的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的????????? 和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括??????????? 的改变，????????????? 的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究