第六章程数量性状(多基因)遗传总结.pptVIP

质量性状变异分布图 1．完全显性；2。不完全显性 质量性状一般由单基因控制的 单基因性状特点 质量性状 在群体中不连续分布  2).数量性状：属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。性状的变异是连续的,可以正态分布曲线表示。如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是数量性状或称多基因性状 。 人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（如下图）。 例如：人体身高 身高 基因型 基因型 身矮 P AABB X aabb F1 中间型 AaBb X AaBb F2 AABB AaBB AaBb aaBb aabb 高 数量性状是由多基因遗传的 多基因遗传具有3个特点： ①两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代大部分为中间型，在环境的影响下，具有一定变异范围。 AABB X aabb ②两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。这除环境因素外，基因的分离和组合也有作用。 中间型 AaBb X AaBb ③在随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间型，极端个体很少，环境与遗传因素都起作用。 多基因遗传性状的特点 数量性状 在群体中连续分布 近似正态分布 性状表现易受环境影响 若以100mmHg为基础血压，A和B可使血压增加10mmHg，a和b不改变血压 人皮肤颜色的变异 3、数量性状表型值的剖析1). 表型值分解 人类数量性状或疾病遗传 高血压、糖尿病、哮喘，这些常见的疾病属于多基因遗传病。多基因遗传的性状是一种数量性状，在群体中呈正态分布。多基因遗传病的发生，不仅受遗传的影响，而且受环境的影响。在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素的共同作用决定一个个体的易患性。易患性达到一定限度，个体就会患病。由此，估计多基因遗传病的发病率，要考虑到家族中的亲属级别、患病人数、病情等多种因素。 将遗传度、群体发病率、患者一级亲属发病率的关系制成图，可以看出，当群体发病率为1/100～1/1000时，遗传度如果是70％～80％，则患者一级亲属发病率近于群体发病率的平方根，可以用公式f=√p 求得。f代表患者一级亲属的发病率，p代表一般群体发病率。例如唇裂在我国人群中的发病率为0.17% ，其遗传度为76% ，患者一级亲属的发病率(f)＝√0.17%≈4%。如果遗传度高于或低于此范围，患者一级亲属的发病率也高于或低于群体发病率的平方根。 例如，原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传度为62％，患者一级亲属的发病率从图中可看出为16% ，如果按公式f＝√p，√0.06＝24.5％，这时该公式就不再适用。 多基因遗传病的特征 1.每种病的发病率一般高于1/1000。2.有家族聚集倾向，但不符合单基因病的遗传方式。 3.随着亲属级别的降低，患者亲属的发病率也迅速降低，向群体发病率靠拢。4.近亲婚配时子女发病风险增高，但不如常染色体隐性遗传那样显著。这可能与多基因的累加作用有关。 5.有些多基因病的发病率有种族差异。 性别与发病风险的关系 某些多基因遗传病的发病率存在着性别差异，发病率低的性别患者一级亲属的发病风险高于发病率高的性别患者一级亲属的发病风险。因为在这种情况下，两种性别的发病阈值是不同的，发病率低的性别必须携带较多的易患性基因，才能达到阈值而发病。如果已经发病，表明其一定携带更多的易患性基因，其后代的发病风险将会相应增高。例如先天性幽门狭窄，人群中男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%,男性发病率是女性的5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子发病风险是5.5%，女儿的发病风险是2.4%；而女性患者儿子的发病风险为19.4%，女儿的发病风险为7.3%。 阈值：一个个体的易患性达到一定程度即可发病，这个限度称为阈值。阈值代表在一定条件下患病所必需的最低的易患基因的数量 多基因遗传病的阈值模式 多基因病的遗传因素证据 1 特定疾病或畸形的患者亲属发病率明显增高（家族倾向），并与亲属级别成正比。 患者亲属发病率 群体发病率 患者同胞、双亲、子女具有相同发病风险 随亲属级别降低，发病风险迅速降低 多基因病的遗传因素证据 唇裂±腭裂患者 多基因病的遗传因素证据 亲 属 受累亲属百分数