VHL综合征课题.ppt

VHL检查方案(Maher方案) 无症状的患者 1.1年1次体检和尿液检查. 2.1年1次直接或间接眼底镜检查. 3.1年1次血管造影检查. 4.1年1次肾脏超声检查. 5.每3年MRI或CT检查,50岁以后每5年1次. 6.每3年1次腹部检查. 7.1年1次24h集尿做香草扁桃酸检测. 高危人群 高危人群增加了年龄限制: 1. 5岁起1年1次直接或间接眼底镜检查. 2.10岁起1年1次血管造影直到60岁. 3.15-40岁每3年1次CT或MRI脑部检查. 4. 20-65岁每3年1次腹部CT检查. 治疗原则 1.视网膜病变治疗手段为激光。 2.中枢神经系统病变治疗靠手术，治疗上最主要的难点是多个肿瘤的散在分布。 3.胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术。 4.嗜铬细胞瘤治疗应以肿瘤剔除术为主。 5.肾脏病变： 肾囊肿：应每六个月复查一次CT，一旦发现轻微异常（如囊壁的不规则、形态的异常或囊内有分隔出现），即应行手术切除治疗。 肾细胞癌：4cm以内肾肿瘤采用肾部分切除术；双侧肾肿瘤最后可行双侧全肾切除术加透析，随诊2年无恶性肿瘤生长可考虑肾移植术 . * * 预后 VHL患者预后不良，预期寿命50岁，早期诊断是关键。 1.5%-38%中枢神经系统血管母细胞瘤伴有VHL综合征，对首次以中枢系统血管母细胞瘤就诊应提高警惕. 2.对有家族史的，症状隐匿的患者，需要基因诊断尽早明确诊断. 3.最主要死因:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压. F/31Y 胰腺多发性囊肿、肾脏占位 家族史： 父亲，姐妹均患有“胰腺多发性囊肿” 妹妹于2013年以“VHL综合征，胸髓血管母细胞瘤”行手术切除治疗. 家族VHL病史 诊断：VHL综合征 左肾肿瘤：透明细胞癌 胰腺多发囊肿 M/69Y 05年因“头晕、头痛”行小脑CT检查,提示“小脑肿瘤”,术后病理示:小脑血管母细胞。 14年无痛性全程肉眼血尿2个月，无血块，伴视力模糊， 家族史： 患者父亲早年死于小脑血管母细胞瘤。 家族血管母细胞瘤病史 诊断：VHL综合征 小脑血管母细胞瘤术后 肾透明细胞癌，多发性肾囊肿 肝多发性囊肿 M/32Y 主诉:头晕、恶心、吞咽困难伴行走不能20天. 病史: 右肾透明细胞Ca切除术后 97年小脑蚓部血管母细胞瘤术后,02年复发再次手术 09年双侧视网膜血管母细胞瘤,12年于我院再次行血管母细胞切除术 颈椎MRI异常 家族史：无 出院诊断：VHL综合征 延髓及颈髓血管母细胞瘤 小脑血管母细胞瘤 右肾透明细胞癌 F/30Y 主诉:查体发现左肾多发占位5个月。 病史:左肾占位,无膀胱刺激征和肉眼血尿；外院CT提示:左肾多发占位,胰腺病变 。 既往史:09年3月因多发血管母细胞瘤行肿瘤切除术。 家族史：无 诊断：VHL综合征 多发小脑血管母细胞瘤术后 左肾多发透明细胞癌 胰腺多发囊性变 M/40Y 07年因头晕、头痛行MRI检查:左侧小脑半球占位,考虑小脑血管母细胞瘤，颅内肿瘤切除术后，病理示：血管母细胞瘤。 08年患者感到四肢乏力、走路不稳.入院检查发现脊髓胸段占位，术后病理示；血管母细胞瘤。 家族史：无 诊断：VHL综合征 小脑血管母细胞瘤 胸髓血管母细胞瘤 * * * 错意突变 * RSNA, 2011 radiographics.rsna.org RSNA, 2011 radiographics.rsna.org RSNA, 2011 radiographics.rsna.org LOGO RSNA, 2011 radiographics.rsna.org * * Imaging Diagnosis 病例随访2 clinical： 女性 ，51岁，住院号：435829 病史： 2004 视网膜血管母细胞瘤切除 2007 子宫平滑肌瘤切除 糖尿病病史9年家族史：其妹妹有脑血管母细胞瘤病史2012外院B超：右肾高回声占位 * * * * * * 影像诊断 1.右肾两个富血供实质占位灶，考虑肾癌可能 2. 脾动脉多发小动脉瘤形成 3.胰腺多发小囊