铜代谢疾病分解.pptVIP

Wilson病 肝豆状核变性诊断标准： 1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。 3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。 4.血清铜蓝蛋白＜200mg/L或铜氧化酶＜0.2OD。 5.尿铜＞1.6μmol/24h。 6.肝铜＞250μg/g（干重）。 判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑本病。 Wilson病 治疗 药物治疗：二巯基丙醇 、二巯丁二酸和二巯丁二酸钠、二巯丙磺酸钠 、D-青霉胺 、锌制剂 低铜饮食 （1）含铜量高，禁止摄食的食物：肥猪肉、动物内脏；蟹、虾等鱼贝类；黄豆、青豆等豆类；花生、芝麻、胡桃等坚果类。此外，蘑菇、牡蛎、蜈蚣、全蝎等含铜量也高。 （2）含铜量较高，尽量少食的食物：鸡蛋、菠菜、香菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等。 （3）含铜量低，适宜日常吃的食物：精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜、瘦猪肉、马铃薯等。 （4）牛奶不仅含铜量低，长期服用有轻度排铜之效。 铜代谢障碍 --------医学检验技术1302班殷雯钰 2212130222 概述 铜代谢障碍有两种，当系统性铜缺乏时，则可引发铜代谢障碍性疾病；但铜在体内又必须是微量的，超出细胞需要量过多时，同样可引发多种铜代谢障碍性疾病，前者代表性疾病为Menkes病，后者为Wilson病。 Menkes氏综合征 又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。 为性连隐性遗传。是由于正常编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷导致的罕见的先天性铜缺乏性疾病。铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶（如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起机体发育和功能障碍。 临床表现： 生长障碍 精神运动发育障碍 痉挛发作 各种毛发异常 家族中多见于男性，一般生后1～5个月内正常，平均19个月死亡 。 Menkes氏综合征 Wilson病 本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。 病因 本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着。 肝豆状核变性致病基因 ATP7B 定位于 13q14.3，编码一种铜转运 P 型ATP酶，该基因突变可使 ATP 酶功能减弱或丧失。患者从食物中正常吸收铜，但将铜从体内排出困难，导致铜离子蓄积在肝、脑、肾、骨关节及角膜等部位。 Wilson病 临床表现： 1.神经精神症状 （1）震颤?? （2）发音障碍与吞咽困难?? （3）肌张力改变?? （4）癫痫发作??较少见。 （5）精神症状?? Wilson病 临床表现： 2.肝脏症状 （1）通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡。 Wilson病 （2）约半数患者在5～10岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。倘若在神经系统症状出现前，及时行系统驱铜治疗，可长期防止肝脏和脑症状出现。 Wilson病 （3）少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3月内陷入肝昏迷。因此对原因不明的肝硬化少儿患者，如进行详细的神经系统检查，往往能发现肌张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性体征，再进一步行铜代谢检查，可获得早期诊断和及时治疗。 Wilson病 （4）部分青少年患者可表现缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。 Wilson病 （5）肝症状发生于其他症状后：①先出现神经症状，长期误诊或不规则驱铜治疗，神经症状迁延达晚期，渐发生黄疸、腹水乃至肝昏迷。②以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。③角膜色素环（K-F环）肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。 Wil