PARD3基因单核苷酸多态性和拷贝数变异和神经管畸形发生的相关性研究.pdf

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2017-05-06 发布于安徽
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PARD3基因单核苷酸多态性和拷贝数变异和神经管畸形发生的相关性研究.pdf

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2．2．4实验方法………………………………………………………………41 2．2．5实时定量PCR验证……………………………………………………44 2．3结果·……………………………·……………………………………·45 2．4讨论……………………………………………………………………49 第三部分PARD3基因拷贝数变异与神经管畸形发生的相关性研究 3．1前言……………………………………………………………………51 3．2材料和方法……………………………………………………………………53 3．2．1主要仪器和设备………………………………………………………53 3．2．2主要试剂………………………………………………………………53 3．2．3主要试剂的配制………………………………………………………54 3．2．4研究对象………………………………………………………………55 3．2．5标本的管理……………………………………………………………55 3．2．6 PARD3基因拷贝数变异检测…………………………………………55 3．2．7统计学分析……………………………………………………………56 3．2．8real-time PCR验证……………………………………………………56 3．2．9第14号外显子杂合性缺失的PCR验证………………………………57 3．2．10第14号外显子杂合性缺失的组织特异性检测……………………57 3．2．11第14号外显子杂合性缺失对蛋白表达的影响……………………57 3．3结果……………………………………………………………………59 3．3．1资料的一般信息………………………………………………………59 3．3．2 PARD3基因25个外显子的拷贝数……………………………………59 3．3．3 PARI)3基因14号外显子杂合性缺失的验证…………………………61 3．3．4 PARD3基因14号外显子杂合性缺失的组织特异性…………………62 3．3．5PARD3基因14号外显子杂合性缺失对蛋白表达的影响……………63 3．4讨论……………………………………………………………………65 全文总结……………………………………………………………………………67 展望……………”一………………………………．．…………………………69 参考文献……………………………………………………………………………70 文献综述一…………………………………………………………………………77 文献综述二…………………………………………………………………………87 博士期间文章发表情况…………………………………………………………104 致谢……………………………………………………………………………105 原创性声明和授权使用说明…………………………………………………………106 英文缩略词表缩略词英文全名中文译名．4一接上页表 NTDs NeuralTubeDefects 神经管畸形 OD OpticalDensity 光密度值 0R OddsRation 比值比 PARD3 Defective3 分离缺陷基因PARD3 Partitioning Homolog PCR ChainReactio