中国北方汉族人群基因多态性和青少年特发性脊柱侧凸关联研究.pdf

目 录 摘要…．．…．…．…………．．．．．．．．……．……………………5 Abstract．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．7 第一部分：中国北方汉族人群青少年特发性脊柱侧凸患者的单核苷酸多态性研究 ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．9 1．1前言…．．．．．．．．．……………………．．．…………．．…9 1．2材料与方法．．．……………………………………．．．．1l 1．2．1实验材料……………．．…．…………………．．．．11 1．2．2实验方法………………．……．……．………．．．．13 7 1．3结果……………………．………………………．．．1 1．3．1 SNP位点筛选结果…………．…………………．．．．17 1．3．2患者基本情况………．．……．……………………18 1．3．3分型结果………………．．．……………………．19 1．3．4统计分析…………．…………………．………．．20 1．4讨论…．……………………．……………．………．28 第二部分：LBXl基因与青少年特发性脊柱侧凸的关联分析……………．32 2．1前言……．…………………．．．……………………32 2．2样本与方法………………………………．…………33 2．2．1实验材料．……………………………．………．．33 2．2．2实验方法………………………………．…．…．．35 2．3结果．．………………………………．……………．39 2．3．1 SNP位点设计结果……………．．．…………．．．…．．39 2．3．2患者基本情况…………．．……．．………………．．39 2．3．3分型结果……．．．．．．…．．…．．．………………．．…40 2．3．4统计分析……．．．．．．．……．．…………．．………．．40 2．4讨论…．……………………………．．……．．．．…．．．43 第三部分：LBXl基因多态性的功能实验…………………．．…．…．．45 3．1前言………．……．……．．……………………．．…．45 3。2样本与方法…………………………………………。46 3．2．1实验材料…………．……．．………．．．．．．………．46 3．2．2实验方法………………………．．．…．．．……．．．．47 3．3结果．．……．．．．．…………………．．．……．．．．．．…．．．54 3．3．1启动子区域预测及扩增区域确定…．………．……．．．…54 3．3．2荧光素酶报告系统构建…．……．．．．．．．．．．．…．．……．．56 万方数据 3．3．3荧光素酶报告结果………．．……．．．……．．…．…．．．60 3．4讨论…．．．．…………．．……．……．．……．．．．．．……．61 局限性与不足之处…………………………．．……．．．．．…．…．64 结论．．………．．…．……………．．……………………．…．65 参考文献……．…．．．………………．．…．…．．…………．…．66 文献综述…．………．…………………………………．．…．72 附录……．．．…………………．．．．…．．．．．．…．．．．．．．．．．．．．．…88 致谢…．．……．．．．．．．…．．…………．．．．．………………．…．89 4