53人类遗传病研讨.pptVIP

天外飞仙 工作室 遗传病的危害 优生的措施 * 考考你 1：SARS、 2：艾滋病、 3：白化病、 4：红绿色盲、 5：母亲孕期感染风疹病毒致使孩子患先天性心脏病 6：外耳道多毛症 人类遗传病—— 是指由于遗传物质的改变引起的人类疾病 先天性疾病一定是遗传病吗？ 遗传病一定是先天性疾病吗？ 家族性疾病一定是遗传病吗？ 遗传病一定表现出家族倾向吗？ 不一定 不一定 不一定 不一定 总结几种遗传病的遗传特点及典型病例 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 单基因遗传病： 深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显） 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 单基因遗传病 苯丙酮尿症(常、隐） 单基因遗传病 白化病（常、隐） 苯丙氨酸 酪氨酸 酶A 苯丙酮酸 酶A基因 进行性肌营养不良（X、隐） 单基因遗传病 多基因遗传病 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 先天性愚型(21三体） 染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。 常染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发良不良症 染色体异常遗传病 素质负担 283.3万 总 数 17.5万 原发性癫痫 140.9万 先天畸形 80.0万 耳 聋 10.2万 盲 人 34.7万 智力低下 人 数 名 称 1985年四川省调查部分数据 遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1、选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨